I. ACCIONES DE LA UNIÓN EUROPEA SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN LOS ÚLTIMOS CUATRO AÑOS

• La Unión Europea y los Estados Miembros están desarrollando diversas iniciativas destinadas a financiar la investigación sobre Enfermedades Raras.

• Existe una clara necesidad de coordinar las políticas de subvención nacionales y europeas.

• Es imperativo potenciar las redes de centros de referencia.

• Igualmente, debe garantizarse el acceso real de los pacientes a los medicamentos.

• Es muy importante aumentar la sensibilidad social, ya que hay 25-30 millones de pacientes europeos con enfermedades raras, y entre ellos 3 millones de españoles.

• Hasta el momento, el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Unión Europea ha adoptado 187 decisiones positivas para medicamentos huérfanos, de las cuales 14 han recibido autorización de comercialización. De todas las decisiones positivas, el 85% han recaído sobre pequeños y medianos laboratorios farmacéuticos.

• Desde 1994, las enfermedades raras son una de las prioridades de investigación para la Comisión Europea.

• Entre 1994 y 2003 se han aportado 24,25 millones de euros , para financiar su investigación genética.

• Nuevo programa (FP6), que financia 13 nuevos proyectos, entre ellos una plataforma de servicios para acelerar el desarrollo de soluciones terapéuticas.

• Existe el riesgo de que con el aumento del número de países de la Unión Europea, aumenten también las diferencias existentes entre los recursos disponibles para los pacientes de enfermedades raras.

• La Unión Europea debe mantener su apoyo para afrontar las necesidades de estos pacientes y estimular la colaboración entre organizaciones de pacientes.

• FEDER ha desarrollado nuevas metodologías eficientes para la información y apoyo de los pacientes.

• La visión de EURORDIS es crear un sistema europeo de colaboración sobre enfermedades raras que asegure el uso óptimo de recursos y de los expertos disponibles en Europa, independientemente del origen geográfico de los pacientes.

• Las diferencias observadas en cuanto a atención médica a pacientes con enfermedades raras entre los estados europeos , no se explica tan solo mediante datos macroeconómicos , sino también por las diferencias culturales y criterios políticos.

• Las organizaciones de pacientes tienen una importancia crucial para influir sobre la disponibilidad y política sanitaria .

• Es necesario combinar los esfuerzos que deban realizarse en el futuro y apoyar la investigación coordinada y multidisciplinar en áreas como: el desarrollo de la metodología epidemiológica adaptada a las enfermedades raras, la descripción de la historia natural de estas enfermedades, las estimaciones de la carga de la enfermedad en nuestra sociedad, el desarrollo de los modelos animales, así como profundizar en los campos que la nueva tecnología nos aporta la genómica y la proteómica.

• Es de esperar, que la investigación en células madre no embrionarias progrese rápidamente y que al mismo tiempo la investigación sobre células madre embrionarias encuentren cauce adecuado donde se respeten los derechos de todos los ciudadanos a la vida.

II. BIOÉTICA Y ENFERMEDADES RARAS

Los Comités de Bioética son foros multidisciplinares que pueden y deben ocuparse de la elaboración de recomendaciones que mejoren paulatinamente la calidad ética de la investigación tanto experimental como observacional, así como la comprensión y colaboración ciudadanas en la realidad de la investigación.

• Para su trabajo, necesita del apoyo de los pacientes, instituciones y asociaciones implicadas. De ahí la oportunidad de presentar su incipiente actividad en este Congreso.

• Los bancos de muestras biológicas correspondientes a enfermedades raras presentan algunas particularidades bioéticas.

• La experiencia de bancos de ADN y tejidos controlados por organizaciones de pacientes ha facilitado el desarrollo de regulaciones notablemente justas.

• En general, las normas de consentimiento de los donantes y de acceso a las muestras deberían adecuarse más, con el fin de favorecer a los pacientes con enfermedades raras.

• Los objetivos principales del consentimiento informado son promover la autonomía individual y facilitar la toma de una decisión racional . Ello exige al médico y al investigador informar adecuadamente al paciente para que pueda tomar libremente una decisión sobre un proceso terapéutico o diagnóstico, o para ser sujeto de una investigación o experimentación.

III. SITUACIÓN ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) tiene como objetivos el fomento y ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras.

• El IIER cuenta con todos los interlocutores activos , se constituye con dos órganos directivos y tres comités asesores y estructura sus funciones en 5 planes de acción , desarrollando sus actividades en estrecha colaboración con las CCAA, la FEDER, el IMSERSO y las Redes Temáticas de Investigación Corporativa.

• La Atención Socio-sanitaria contribuye, junto con otros Sistemas, al logro de la máxima calidad de vida de los usuarios y al mayor grado posible de autonomía personal y de participación social , respetando sus estilos de vida y sus preferencias.

• Es necesario un Plan de Acción Nacional sobre Enfermedades Raras , que enfoque el problema desde el punto de vista socio-sanitario, de implantación en todo el Estado Español, reconociendo que es un problema de salud pública , que se puede mejorar con una política reguladora, de normalización de unos derechos que les asisten a estos afectados.

IV. INVESTIGACIÓN, FORMACIÓN E INFORMACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

El objetivo de la Red Española de Investigación en Enfermedades Raras es desarrollar un modelo sostenible de instituto virtual para el manejo integral de las Enfermedades Raras de Base Genética (ERG) centrado en las necesidades de los pacientes y teniendo como punto de partida el análisis de la situación actual en España.

• Se han financiado un total de 12 redes de investigación en enfermedades raras (2 de centro y 10 de grupos), con cerca de 12 millones de euros, en las que participan 94 centros y 225 grupos, que totalizan 1.359 investigadores.

• Cada red cuanta, al menos, con cinco centros o grupos, participando como mínimo cuatro Comunidades Autónomas.

• El plan estratégico de INERGEN se basa en diferentes programas que interconectan la investigación traslacional con las aplicaciones clínicas .

• Es necesario mejorar la formación de los profesionales , especialmente pediatras y médicos de atención primaria , que debe considerare como un continuo: Pregrado-Especialización-Formación Continuada.

• En el caso de las enfermedades raras, esta formación no tiene sentido si simultáneamente no se desarrollan acciones asistenciales (fundamentalmente hospitalarias), informativas y sociales , que permitan una adecuada práctica profesional en el complejo campo de estas enfermedades.

• Se propone la creación de una línea de trabajo orientada a la comunicación en el recientemente creado Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, para orientar a los diferentes profesionales implicados en el diseño de actividades especificas de esta comunicación y de coordinar las diferentes estrategias de comunicación y divulgación que se utilicen en el ámbito de las ER.

• La aportación de Farmaindustria desde hace algún tiempo, se centra en agrupar a los laboratorios interesados en el grupo funcional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. Esta es la mejor vía para acometer los objetivos y obligaciones que corresponden a la industria farmacéutica en beneficio de los pacientes.

V. TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La Unión Europea es un territorio privilegiado para trabajar en enfermedades raras debido a la agregación de poblaciones y de medios asistenciales y redes de expertos.

• La adopción de su Reglamento con el establecimiento de criterios y de incentivos ha sido probablemente el mejor instrumento para la temprana accesibilidad de Medicamentos huérfanos .

• Son necesarias medidas que permitan el acceso previo a la Autorización formal de comercialización, bajo ciertas circunstancias .

• Por otro lado, las políticas de reembolso deben tener en cuenta las necesidades de los pacientes y la conveniencia de uniformar criterios en Europa.

• Es necesaria la implicación de las instituciones asistenciales (servicios de salud: gerencias médicas, etc), para reorganizar la prevención y el correcto diagnóstico en enfermedades raras.

• Es necesario facilitar el acceso de los pacientes a los tratamientos, no solo a través de la farmacia hospitalaria, sino también a través de la oficina de farmacia comunitaria.

• La prevención de las enfermedades raras es técnicamente posible en un gran porcentaje de casos y los continuos avances científicos y tecnológicos permiten ser muy optimistas para un próximo futuro.

• La situación de “ medicamento en investigación” muy frecuente en los medicamentos huérfanos . Por tanto, estas situaciones requerirán la realización de ensayos clínicos o la autorización de uso compasivo .

• El apoyo social de distintos tipos y formas tiene importantes efectos sobre la salud de las personas, tanto a nivel físico, biológico, psicológico y social.

• Existe una amplia diversidad de estrategias en apoyo social , que difieren en cuanto al desarrollo de las intervenciones, su duración, el tipo de personas que pueden participar y beneficiarse , el número de personas por cada tipo de grupo, el tipo de profesional que dirige dichos grupos, etc.

• Hay un hilo conductor entre todos los niveles de intervención ante el paciente con Enfermedades Raras: la educación y formación del individuo afectado, de sus familiares y de los cuidadores, así como del personal sanitario.

VI. NECESIDADES Y PROPUESTAS DE PACIENTES (I). TESTIMONIOS.

Las asociaciones cubren tres aspectos importantes:

• Proporcionan referentes reales sobre la propia problemática, experiencias y acompañamiento humano; rompen el aislamiento.

• Son el lugar donde recabar y depositar información sobre la patología, especialistas y tratamientos.

• Son interlocutores esenciales para exponer las necesidades de estas personas a las autoridades sanitarias y políticas, y para reclamar sus derechos.

• El desconocimiento absoluto sobre las características de algunas enfermedades y síndromes, retarda el avance y la creación de clases adaptadas para estos pacientes y la atención que esto conlleva.

• Es indispensable la preparación de los equipos de orientación junto con el profesorado.

• La información sobre la enfermedad ayuda a la mayoría a saber:

• la importancia que tiene el tratamiento

• contra qué están luchando

• tranquilizar a enfermos y familiares, al comprobar que se está realizando todo lo necesario.

• Cada día es único e irrepetible para cada persona, aunque en ocasiones parezcan monótonos. Por ello, debemos apreciar cada momento vivido.

• Los pacientes esperan de la vida que les aporte fuerza y respeto , al igual que ellos aportan a la vida lucha e ilusión .

• Todos tenemos derecho a una mejor calidad de vida o a una posible solución.

• En la mayoría de los casos, la incomprensión de los pacientes con síndrome de fatiga crónica es por culpa de la falta de información sobre esta enfermedad, en una sociedad que gusta llamarse «de la información».

• Mucho más hiriente, sin embargo, resulta la ignorancia y la falta de respeto de algunos médicos que dicen ser vocacionales.

• Contra el dolor y la fatiga crónica hemos de contraponer nuestra resistencia crónica . Contra la ignorancia y el prejuicio hemos de promover la circulación de la información y el conocimiento.

VII. NECESIDADES Y PROPUESTAS DE PACIENTES (II). TESTIMONIOS.

La vida es un escondite de cualidades : Desde esa primera vez que jugaron al escondite en la tierra, en el mundo de los mortales, el amor es ciego y la locura siempre lo acompaña.

• Debemos animar a todos los familiares de pacientes con enfermedades raras a que se enfrente a este tipo de situaciones , a asociarse , ya que es la mejor manera de no sentirse solo y abandonado .

• Los elementos que me ayudaron a enfrentarse a la enfermedad son la familia y la asociación . Sólo el amor a la vida nos hace abrirnos a nuevos horizontes y buscar.

• Los principales retos son coordinación entre todos los facultativos que atiendan casos de una enfermedad rara o grupo, pues el abordaje de una forma descentralizada y disgregada, plantea problemas éticos y profesionales.

• Pedimos una decidida intención política de apostar por estas enfermedades y estos afectados.

• El diagnóstico de una enfermedad rara hace proporciona al paciente un sentimiento de aislamiento e impotencia , que afecta a todas las facetas de la vida.

• Hay muchos médicos comprometidos , pero también los hay con muy poca sensibilidad, que tienden a olvidarse del tema.

• Luchando todos juntos podremos conseguir más cosas y más rápido.

• El proceso de regulación del uso compasivo parece bastante sencillo. Sin embargo, no queda claro lo que significa situación de urgencia para todos los actores implicados. La resolución implica que los pacientes tengan que estar en continuo proceso de convencimiento y de persuasión de todos los actores implicados, incluyendo a los propios médicos.

• Da la sensación de que los pacientes y las asociaciones de pacientes disponemos de poca capacidad de presión directa.

VIII. SOLUCIONES AL PROBLEMA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Las principales actuaciones que se han desarrollado por parte del Real Patronato sobre Discapacidad se centran en:

• Dar sopo rte a los estudios, investigaciones y desarrollo, información, documentación y formación sobre malformaciones congénitas ,

• Potenciar las Unidades de Detección Precoz Neonatal de Alteraciones Congénitas,

• Organizar reuniones

• Estudiar las necesidades que han de cubrirse en pacientes pediátricos con enfermedades raras y sus familias .

• El Centro Nacional de Referencia del IMSERSO tiene como objetivos fundamentales :

• Los usuarios logren alcanzar el máximo nivel de desarrollo y realización personal, de forma que mejore su autonomía, su integración social,

• Como Centro de Información, Investigación, Formación e Intercambio pretende promocionar estos recursos y facilitar su actuación a las Instituciones, a los profesionales y, especialmente, a los afectados de enfermedades poco comunes y familiares.

• A partir de un análisis de la situación en España y, específicamente, en la Comunidad Autónoma de Madrid, se analizan la respuesta sanitaria, las prestaciones, los aspectos sociales y la ética en las enfermedades raras, destacando la importancia de las asociaciones de enfermos y de familiares , y su relación con el defensor del paciente.

• La apuesta por mejorar la situación de los afectados por las enfermedades raras tendrá que nacer de la propia iniciativa de quien tiene en sus manos las decisiones políticas que sustentan la inversión social en políticas sanitarias y de investigación .

• Es necesaria la intervención de las administraciones competentes para inducir a los grandes laboratorios a invertir en la investigación y desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras.

• El " Plan de acción integral para las personas con discapacidad en Andalucía " fue aprobado por el Consejo de Gobierno el día 2 de diciembre de 2003, siendo su período de vigencia 2003-2006 . Dispone de un presupuesto de 931 millones de euros. Contiene trece áreas de intervención. Para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad afectadas de enfermedades poco frecuentes, entre otras personas, desde los servicios sociales se va a poner en marcha un programa de apoyo a los cuidadores y cuidadoras familiares de personas en situación de dependencia en el hogar.