MESA
IV: INVESTIGACIÓN, FORMACIÓN E INFORMACIÓN EN ENFERMEDADES
RARAS
Red INERGEN. Instituto
de Investigación de Enfermedades Raras de Base Genética
Dr. Guillermo Antiñolo
Gil.
Director de la Unidad Clínica
de Genética y Reproducción de Hospitales Universitarios
Virgen del Rocío
Coordinador de la Red temática de centros de investigación
INERGEN
INERGEN es el acrónimo
de Instituto de Investigación de Enfermedades Raras de Base Genética,
una Red temática de centros de investigación cooperativa
financiada por el FIS (Fondo de Investigación Sanitaria. Instituto
de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad)
El objetivo de la Red es desarrollar
un modelo sostenible de instituto virtual para el manejo integral de las
Enfermedades Raras de Base Genética (ERG) centrado en las necesidades
de los pacientes y teniendo como punto de partida el análisis de
la situación actual en España. El plan estratégico
de INERGEN se basa en diferentes programas que interconectan la investigación
traslacional con las aplicaciones clínicas.
PLAN ESTRATÉGICO
Está organizado en 4
programas o subproyectos científicos
- Desarrollo de una red de
bancos de ADN, células y otras muestras biológicas.
- Desarrollo y validación
de protocolos diagnósticos así como el manejo de nuevas
tecnologías de acuerdo con las necesidades sanitarias, con el
objeto de mejorar las oportunidades de diagnóstico, tratamiento
y prevención para los pacientes y sus familias.
- Investigación traslacional:
los proyectos ya existentes, enfocados en distintos aspectos de las
ERG, serán el núcleo de actividades multidisciplinarias
dirigidas a transferir los logros de la investigación a la práctica
clínica.
- Formación e intercambio
de investigadores: el conocimiento sobre las ERG es un campo complejo
y en continua evolución. La Red ofrecerá programas de
educación médica continuada e implementará la cooperación
con las asociaciones de pacientes.
RECURSOS ACTUALES DE LA RED
- 8 centros de investigación,
con 29 grupos de investigación y 204 investigadores.
- 8 biobancos conteniendo
61.0000 muestras de ADN, 2.600 líneas celulares, colecciones
de suero, orina, músculos y otros tejidos con un total de 9.000
muestras y 500.000 muestras de sangre seca procedentes del cribado neonatal.
- Instalaciones para el diagnóstico
de trastornos cromosómicos y más de 200 enfermedades hereditarias.
Consejo genético, diagnóstico prenatal y consulta médica
especializada.
- Programas de formación
de pregrado y posgrado. Cursos sobre distintos aspectos de las ERG.
|
