- M. García Fuentes, L. Gaite y D. Gonzalez-Lamuño

Universidad de Cantabria. Hospital Valdecilla

Actualmente es posible realizar una prevención eficaz en las enfermedades raras basada en la obtención de un diagnóstico preciso. La precocidad en la realización del diagnóstico y en la instauración de las medidas terapéuticas, puede prevenir la enfermedad, o al menos evitar el desarrollo de las secuelas que suelen ocurrir con frecuencia en esta patología. Adicionalmente, teniendo en cuenta que la mayoría de las enfermedades raras son de causa hereditaria, un diagnóstico preciso permitirá realizar una asesoría genética.

Los recientes avances en las técnicas de análisis genético-molecular y en la identificación de productos derivados del metabolismo, ha facilitado el diagnóstico de muchas enfermedades raras que puede realizarse antes del nacimiento mediante el liquido amniótico o a través DNA de celulas provenientes de vellosidades coriales. Es también posible acceder al diagnóstico prenatal mediante procedimientos no invasivos que están obteniendo un estimable grado de optimización (análisis de células del feto en sangre materna o en el moco transcervical). El diagnóstico puede ser tan precoz que se obtenga antes de la implantación e incluso antes de la concepción (biopsia del primer corpúsculo polar).

Las posibilidades tecnológicas de las que se dispone actualmente, permiten ampliar el tradicional screening neonatal del hipotiroidismo y de la fenilcetonuria a otras enfermedades raras, como ya se está realizando en varias Comunidades Autónomas de nuestro país. No obstante, hay que tener en cuenta que los programas de screning neonatal masivo deben responder a criterios de rentabilidad sanitaria, debiéndose establecer estrategias de información que eviten alarmas innecesarias en la población intervenida.

Sin embargo, y aun extremando las indicaciones del diagnóstico prenatal, e incrementando la cobertura del screening neonatal a varias decenas de enfermedades, lo cual podría plantear mas problemas que ventajas, un gran numero de pacientes pasarían estos filtros sin ser identificados. Estos casos, idóneamente deberían ser diagnosticados precozmente al comienzo de las manifestaciones clínicas. Sin embargo ello no ocurre así en muchos casos, fundamentalmente por problemas de coordinación y gestión asistencial, y probablemente también por falta de formación/motivación en muchos profesionales sanitarios.

En resumen, se puede afirmar que la prevención de las enfermedades raras es técnicamente posible en un gran porcentaje de casos y los continuos avances científicos y tecnológicos permiten ser muy optimistas para un próximo futuro. La culminación de esta esperanza constituye un gran reto para las instituciones, empresas relacionadas con la salud, investigadores y sanitarios, al que hay que responder.