Domingo González-Lamuño, Miguel García Fuentes
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-Universidad de Cantabria

Las necesidades de los pacientes con Enfermedades Raras varían dependiendo del tipo de enfermedad, de la edad y de las circunstancias sociales y familiares del paciente, estas últimas íntimamente ligadas a la discapacidad causada por la enfermedad.
Desde un enfoque asistencial, la atención de estos pacientes debe ser integral y continuada, garantizando una adecuada calidad y la mejor utilización de los recursos. La asistencia debe ser compartida por los servicios especializados y de atención primaria para no privarle de los controles normales y evitarle molestias innecesarias.

La primera etapa evolutiva de la enfermedad comienza en la fase diagnóstica, etapa no sólo relevante en cuanto al pronóstico y tratamiento, sino que puede determinar la aceptación y vivencia futura del paciente. Los primeros contactos con los servicios sanitarios y de los posteriores controles evolutivos y de respuesta a posibles tratamientos, pueden acompañarse de múltiples pruebas cuya utilidad debería evaluarse. Deben evitarse hospitalizaciones prolongadas, el absentismo escolar o laboral, y la falta de coordinación asistencial.

La atención integral implica a profesionales sanitarios y sociales, considerando y atendiendo aspectos orgánicos, psicológicos y del entorno socio-familiar como un todo. Cuando la enfermedad es discapacitante los cuidadores suelen ser familiares, debiendo intervenirse sobre ellos específicamente. Al margen de los cuidados rutinarios, en situaciones de emergencia la familia es la que habrá de actuar, por lo que debe disponer de formación y recursos suficientes.

Desde el punto de vista de prevención primaria y secundaria, estos pacientes pueden asociar factores de riesgo para otras patologías, que deberían ser diagnosticadas y tratadas precozmente. Las medidas más eficaces en la prevención/identificación de estos problemas son las medidas educativas, dirigidas a pacientes (identificar síntomas o evitar comportamientos de riesgo) y a profesionales.

Es necesario atender no sólo a los requerimientos originados por la enfermedad (tratamientos específicos, rehabilitación, apoyo psicológico,..) sino también, al conjunto de las necesidades básicas de salud, aspecto especialmente importante en los niños, debiendo considerarse, entre otras, la alimentación, las inmunizaciones, el afecto, el juego, el aprendizaje o la higiene.

Son esenciales las medidas de prevención terciaria dirigidas a evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, y que el individuo desarrolle las mínimas secuelas físicas y psicosociales posibles. Los individuos con Enfermedades Raras crónicas y discapacitantes desarrollan multitud de actividades relacionadas con la rehabilitación y superación de las secuelas de su enfermedad que ocupan un importante volumen de tiempo, con desplazamientos y un alto nivel de dependencia que afecta a todas las facetas de su vida. También en este nivel de intervención es fundamental un proceso educativo dirigido a facilitar la adaptación y rehabilitación del paciente y su entrono.

Parece claro que hay un hilo conductor común en todos los niveles de intervención ante el paciente con Enfermedades Raras: la educación-formación del individuo afectado y de sus familiares y/o cuidadores, así como del personal sanitario.