- Fidela Mirón Torrente.

Asociación Española de Porfiria.

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del hemo -componentes de la hemoglobina-.

Según el órgano en el que de forma predominante, se expresa el trastorno, se clasifican en Eritropoyéticas y Hepáticas.
Pueden manifestarse con síntomas abdominales, cutáneos, y neuropsíquicos.

Cuatro Porfirias se consideran agudas: Porfria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditaria, y Plumboporfiria -o Porfiria Aguda de Doss-.
Pueden cursar con crisis o taques. La crisis aguda es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico adecuando en las fase iniciales y no se administra el tratamiento (fundamentalmente, sobrecarga de glucosa y perfusión de Normosang -arginato de hemina- en vía central).

El cuatro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del Sistema Nervioso (autónomo, periférico y central). La mayoría de las crisis requieren hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento.

Existen factores precipitantes; ayuno, alcohol, tabaco, ciertos medicamentos y anestesias, hormonas, infecciones, estrés.
Tres Porfirias se consideran no agudas: Porfiria Cutánea, Protoporfiria Eritropoyética, y Porfiria Eritropoyética Congénita -o de Günther.
La afectación cutánea puede presentar signos de evolución benigna o severa.

La exposición al sol es negativa para las personas afectadas por una Porfiria que cursa con afectación cutánea. La protección mediante cremas, filtros... no es siempre -y en todos los casos- eficaz.

La prevención es extremadamente importante, tanto para los pacientes como para los portadores asintomáticos. Ninguna Porfiria es contagiosa.
Existen algunos Laboratorios de Porfirinas y Unidades de Porfiria o Médicos expertos en España (Clínic de Barcelona, Doce de Octubre y La Paz de Madrid, V. de la Arrixaca en Murcia, V. del Rocío de Sevilla, F. Hospital de Manacor en Mallorca...)

Aún así, la situación tanto de la investigación como de la asistencia (sanitaria, social, educativa) en España presenta deficiencias importantes; investigación de nuevas terapias (incluida la génica) y medicamentos, consejo genético...: desinformación, retraso en el diagnóstico y en la administración del tratamiento adecuado, escasa derivación del paciente a los médicos expertos, tratamientos sintomático; cobertura económica y social a las necesidades generadas por la enfermedad...

Especialmente la Porfiria Günther, es la más minoritaria de todas la porfirias, comunicándose menos de 200 casos en todo el mundo. Enfermedad autosómica recesiva, rara, mutilante y con grave pronóstico.
Las lesiones dérmicas son consecuencia de la acción fotosensibilizante de la Uroporfirina, depositada en exceso en el dermis, que da lugar a peroxidación lipídica, con transporte de electrones y formación de radiales libres.

La Porfiria de Günther puede manifestarse precozmente, al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas que al desprenderse dejan paso a un lesión ulcerosa que se cubre con una costra que al caer deja una cicatriz melánica que conduce a perdidas de rasgos faciales, como de dedos.

La anemia estimula a la médula ósea a generar más células eritroides cargadas de porfirinas, y con ello a una producción de porfirina creciente y a la perpetuación de la hemólisis y la fotosensibilidad.
Esta enfermedad se la conoce como Porfiria Mutilante. Las mutilación aumenta progresivamente y son usuales en nariz, orejas, párpados, dedos de manos, labios. La eritrodoncia es muy frecuentes debido a las porferinas que se depositan en los dientes (produciendo una coloración pardo-rojiza denominada eritrodoncia) y en los huesos.

Diagnóstico.

El pronóstico de la Porfiria de Günther es grave, con acortamiento de la esperanza de vida, especialmente por las hemólisis y la anemia.
Tratamiento y prevención.

El tratamiento no es muy eficaz. Por tanto, es muy importante evitar los traumatismos cutáneos y tratar inmediatamente las infecciones bacterianas secundarias ayuda a prevenir la cicatrización y el desfiguramiento.

El único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de médula ósea, especialmente en casos graves, y si no se encuentra donador el tratamiento alternativo es el autoinjerto con células genéticamente modificadas.

Así es mi enfermedad, algo tan desconocido, minoritario, extraño y en tantos casos olvidada, pero que forma parte de mi vida, de mi ser.
La enfermedad me ha mutilado gravemente las manos y el rostro, quedando mi aspecto completamente destrozado, desencadenando grandes impedimentos para una correcta salud. Mis heridas y sus dolores, desgraciadamente siguen apareciendo, pero de una forma más esporádica y más llevadera ...o será que ¡tras tanto dolor una ya no siente igual!...

Soy una persona con unas enormes ganas de luchar contra las injusticias. Me considero positiva, optimista, activa y una enamorada de la vida. Pienso que cada día es único, aunque en ocasiones parezcan monótonos, cada día que vivimos es diferente, irrepetible. Por ello, aprecio y valoro cada cosa que me ocurre y vivo.

De la vida, espero que me aporte fuerza y respeto, al igual que yo quiero aportar a la vida mi lucha e ilusión.