Angel Nogales Espert

Uno de los aspectos más importantes para optimizar la atención a las E.R. es mejorar la formación de los profesionales, especialmente pediatras y médicos de atención primaria, que debe considerare como un continuum: Pregrado-Especialización-Formación Continuada. Ahora bien, en el caso de las E.R., esta formación no tiene sentido si simultáneamente no se desarrollan acciones asistenciales (fundamentalmente hospitalarias), informativas y sociales, que permitan una adecuada práctica profesional en el complejo campo de estas enfermedades.

- Formación de pregrado: Es indudable que deberá incrementarse la formación del alumno sobre E.R. Ello no quiere decir que deba de estudiar las aproximadamente 5.000 E.R. Si en 1 hora llegase a estudiar 10 de estas enfermedades, necesitaría dedicar 500 horas a las mismas (más del doble del tiempo que actualmente dedica a tada la Pediatría, y alrededor del 10% del tiempo total de estudio de su carrera).

Muchos de los problemas de las enfermedades raras, ocurren también en las enfermedades comunes. Por tanto, sin necesidad de hacer referencia explícita a la E.R., la formación de pregrado debe de reorientarse PARA CONSIDERAR SISTEMÁTICAMENTE A TODA ENFERMEDAD COMO UN PROCESO NOSOLÓGICO BIO-PSICO-SOCIAL valorando no solo las alteraciones físicas, sino también las sicológicas y sociales, así como la forma de prevenirlas, minimizarlas o tratarlas.

Además el alumno deberá aproximarse a las E.R., estudiándolas por grupos nosológicos (alteraciones metabólicas, neuromusculares, osteo-articulares, malformativas etc.), que orientan hacia la sospecha de las mismas. Y, en fin, deberá de estudiar más a fondo algunos de los prototipos, que pongan de manifiesto necesidades concretas de diagnóstico, tratamiento y cuidados generales. Por ejemplo: glucogenosis, mucopolisacaridosis, enfermedades neurológicas degenerativas, trastornos graves del crecimiento, algunos síndromes dismorfológicos etc.

- Formación especializada: Durante la Residencia, el médico en formación deberá también considerar sistemáticamente los aspectos no solo físicos, sino también psicológicos y sociales, de cualquier enfermedad, sea o no E.R. adquiriendo experiencia en los trastornos sicosociales (y la forma de evitarlos) que se producen en casos tales como:

Sería importante que durante la formación MIR se rotase por las Unidades de Metabolopatías congénitas, Auxología-Dismorfología, Reumatología, Genética, Ortopedia y Psiquiatría. Y también que se adquiriese experiencia para obtener información sobre E.R., y establecer relaciones fluidas y permanentes entre los médicos del hospital y de atención primaria.

- Formación continuada: Debe de programarse desde diferentes instituciones (Facultades, Colegios de Médicos, Hospitales, Asociaciones profesionales etc.) para proporcionar periódicamente una puesta al día sobre los aspectos de mayor actualidad de las E.R. La colaboración de Asociaciones de Enfermos puede resultar útil en esta tarea.