¿ Qué es una enfermedad rara ?

Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así pues, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea. En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología en concreto.

Hay que señalar que existen más de 5000 enfermedades raras y dentro de cada una de ellas existe una gran diversidad de manifestaciones.

Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas que padecen enfermedades raras sufren entre otros problemas:

• Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
• Rechazo social y perdida de la autoestima.
• Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
• Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
• Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
• Falta de protocolo de la enfermedad.
• Falta de ayudas económicas.
• Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
• Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.