Los días 17 y 18 de marzo participamos en el SWAN Europe Network Meeting, un encuentro internacional que organiza la Red de Apoyo para Personas Sin Diagnóstico (SWAN) en la sede barcelonesa de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

SWAN Europe es una coalición de grupos, organizaciones y red de soporte que trabaja con familias y pacientes afectados por síndromes sin un nombre o condiciones genéticas no diagnosticadas. Y es que, el retraso diagnóstico alcanza a día de hoy una media de cinco años, lo que priva al paciente de atención y/o tratamiento necesario para abordar su enfermedad.

Con estos datos y través de este encuentro, FEDER y SWAN ponen en común sus prioridades en materia de acceso a diagnóstico. De hecho, recientemente, la organización española se alineó con el movimiento internacional de enfermedades poco frecuentes para implantar a nivel nacional sus recomendaciones en el abordaje de los casos sin diagnóstico, una iniciativa que nace de SWAN UK.

5 recomendaciones

Elaboradas en consenso con diferentes asociaciones europeas y con aportaciones de las alianzas nacionales de enfermedades raras, entre ellas FEDER, las recomendaciones se cifran en cinco y se resumen en:

1. Los pacientes con ER sin diagnóstico deben ser reconocidos como una población distinta, con necesidades específicas. Estas necesidades son, en la actualidad, desconocidas por parte de las sistemas nacionales de salud, lo que impide el desarrollo de una atención sanitaria y social personalizada. Aunque algunas enfermedades no diagnosticadas puede que sean comunes, en la gran mayoría se trata de enfermedades raras. Este documento se referirá en todo momento a pacientes no diagnosticados como "pacientes de enfermedades raras no diagnosticados".

2. Desarrollo de programas nacionales específicos y sostenibles para permitir el acceso al diagnóstico y al apoyo social que necesitan las personas sin diagnostico (PSD). Se requiere de la implementación de programas dedicados específicamente a atender PSD respaldados por las autoridades competentes de cada país.

3. El conocimiento y el intercambio de información deben ser estructurados y coordinados a nivel nacional e internacional para optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso a todos los pacientes sin diagnóstico.

4. Los pacientes deben ser involucrados, junto con otros agentes implicados, en la gestión de los programas para PSD y en las redes internacionales, de forma que se permita abordar adecuadamente las prioridades de todos los pacientes con enfermedades raras y contribuir a la mejora de la asistencia sanitaria.

5. El uso e intercambio de los datos a nivel internacional debe realizarse bajo las consecuentes consideraciones éticas y responsables para impulsar el diagnóstico, aumentar la colaboración clínica, facilitar y acelerar la investigación y el tratamiento de enfermedades no diagnosticadas y raras.

Una reivindicación histórica

No es la primera vez que la Federación llama la atención sobre las consecuencias del retraso diagnóstico. Ya en 2015 dedicó su campaña ‘Hay un gesto que lo cambia todo’ por el Día Mundial de las Enfermedades Raras a la importancia del diagnóstico precoz y en el acceso a tratamiento.

Según el Estudio ENSERio (Estudio de necesidades sociosanitarias de las personas con ER y sus familias que se encuentra en proceso de actualización), más de un 40% de las personas que tienen un retraso diagnóstico no reciben ni apoyo, ni tratamiento adecuado. Además, el estudio también destacaba que el 27% de las personas que sufren una demora diagnóstica han recibido un tratamiento inadecuado y cerca del 30% han tenido como consecuencia el agravamiento de la enfermedad.

Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. De esta forma, la demora en obtener un diagnóstico priva a las personas de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello, trae como consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz. Además, el retraso diagnóstico merma las posibilidades de acceder a las ayudas sociales a las que se tenga derecho.

Hitos y retos

La postura que ha defendido la Federación a este respecto, especialmente focalizada a lo largo de los tres últimos años, ha logrado hitos como el anuncio en 2015 del Plan Piloto para la agilización del diagnóstico en Enfermedades Raras.

La propuesta del Ministerio buscaba definir rutas asistenciales en cada Comunidad Autónoma para asegurar a todas las familias con sospecha de enfermedades raras el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. A este respecto, «Dolors Monserrat, Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, anunció que se va a retomar dicho plan» ha adelantado Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación, atendiendo a las conclusiones de la última reunión que mantuvieron hace un mes.

A este hito se suma la ampliación a 7 patologías con acceso a prueba con cribado neonatal dentro del Sistema Nacional de Salud y la creación del Real Decreto que crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras, fuente principal de información ante el desconocimiento que rodea estas patologías.

 

Última actualización: 16/03/2017.