La Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España organiza unas jornadas los días 27 y 28 de febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. El programa se desarrollará en la Casa del Mar de Barcelona.

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno hereditario que afecta a 1 individuo de cada 100 y se origina tras varias mutaciones genéticas en el cromosoma 16. La complicación más temida en la FMF es la amiloidosis, un grupo de enfermedades metabólicas en las cuales el amiloide se acumula en los tejidos del organismo. Si esto ocurre de forma excesiva, el órgano afectado funcionará incorrectamente.

De esta forma, la asociación promueve unas jornadas de dos días con el fin de difundir toda la información sobre FMF y Síndromes Autoinflamatorios, en cuanto a su base y su evolución científica.

Así, el programa se centrará el día 27 en aportar la información introductoria a modo de contextualizar las patologías poco frecuentes y ésta concretamente. De esta manera, la jornada comenzará con la intervención de la Dra. Pilar Magrinya –responsable de enfermedades minoritarias en el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya- en “Las enfermedades minoritarias en el marco de la sanidad”. Posteriormente, Dr. Juan I. Aróstegui –servicio de Inmunología-CDB. Hospital Clínic de Barcelona- informará sobre “Enfermedades autoinflamatorias: Historia y situación actual”.

En la misma línea, se desarrollarán las charlas “Fiebre Mediterránea Familiar y Síndrome PFAPA”, “Diagnóstico genético en las enfermedades autoinflamatorias” por Dr. Jordi Antón (Pediatra reumatólogo) y Jordi Yagüe –jefe de servicio de Inmunología-CDB en el Hospital Clínic-, respectivamente. Por otro lado, “Amiloidosis secundaria en las enfermedades autoinflamatorias” por Dr. Josep M. Campistol (Director Médico, también del Hospital Clínico) y “Tratamientos” con los ponentes: el Dr. José Hernández-Rodríguez (Unidad Clínica de Enfermedades Autoinflamatorias) y el Dr. Joan Calzada (Pediatra reumatólogo).

Por último, la jornada del viernes finalizará con la ponencia de Dr. Elías Campo –Director de Investigación en el mismo centro- sobre la “Importancia de la investigación en la salud”, convirtiéndose ésta sesión en el enlace con el día posterior, mucho más centrado en este ámbito.

Por otro lado, el sábado arrancará con la ponencia de la Profesora Janine Jagger sobre las “Aportaciones novedosas de la comunidad de enfermos a la comprensión y el tratamiento de la FMF”. En la misma línea, D. Joaquín Dopazo –Jefe del Departamento de Genómica Computacional, del valenciano Centro de Investigación Príncipe Felipe- continuará con “La Nueva Medicina personalizada: diagnóstico y medicación a partir del genoma de las personas”. Además, también habrá una charla sobre “Experiencia en contacto con enfermos de FM” con Malena Vetterli y un Grupo de Ayuda Mutua con Dña. María Palacín –psicóloga y secretaria académica en la Universidad de Barcelona-, en colaboración con FEDER.

Por último, se hará un repaso sobre el “Pasado, presente y futuro de la asociación FMF ESPAÑA. Nuevas iniciativas” con la intervención de Mónica Inmaculada Tortosa Fito y María Rosario Suárez Cordon y habrá un micrófono abierto con el fin de desarrollar diversos testimonios.