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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Su Majestad la Reina ha incidido en la importancia de mejorar el acceso al diagnóstico para los miles de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes en España. Así lo ha puesto de manifiesto en el Acto Oficial que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado hoy en el Senado.

Con el antiguo Salón de Plenos del Senado como fondo, Doña Letizia ha querido destacar lo “terrible” que supone que unos padres lleguen incluso a alegrarse cuando por fin un médico pone nombre y apellidos a la enfermedad de su hijo. Además, ha insistido en la importancia de la investigación y remarcado que “un país con una ciencia potente, es un país que progresa, que avanza y que consigue que sus ciudadanos vivan mejor”.

Asimismo la Reina ha querido trasladar a los allí presentes su compromiso con las enfermedades poco frecuentes “estos años compartidos con esta gran familia de las personas con enfermedades raras y con su entorno, han dotado, sin duda, de un enorme y luminosos sentido a mi trabajo” ha afirmado.

De igual manera, la Reina ha querido dar las gracias a Andrés y Álvaro, dos niños con Laminopatia congénita, una enfermedad poco frecuente, y a sus madres, Elvira y Beatriz, quienes han dado testimonio de la realidad que vive el colectivo de personas con patologías poco frecuentes en España y han recalcado la importancia de un diagnóstico rápido que permita acceder a los tratamientos adecuados.

Estas han sido algunas de las reivindicaciones que Juan Carrión, Presidente de FEDER, ha querido trasladar a los allí presentes “una de las principales consecuencias de no tener un diagnóstico es que en el 30% de los casos es el agravamiento de la enfermedad”. Además, en esta línea, ha querido hacer hincapié en la realidad que millones de personas viven en nuestro país, y es que actualmente “la media para obtener un diagnóstico es de 5 años debido a la escasez de pruebas de detección precoz financiadas, el desconocimiento de la especialidad genética o las barreras para la derivación de los pacientes”.

Por ello, Carrión ha solicitado, en nombre de las 285 asociaciones de la Federación, la creación de un programa específico en cada CCAA para la atención de personas sin diagnóstico, así como asegurar un acceso ágil a los medicamentos de uso vital y articular mecanismos que garanticen su financiación y acorten los procedimientos de acceso.

Para terminar, el Presidente de FEDER ha querido agradecer a Su Majestad su compromiso como embajadora de las enfermedades raras “Nos consta fehacientemente que nuestro compromiso es el suyo, nuestras esperanzas son las suyas y nuestra responsabilidad por cambiar la vida de las personas es también su responsabilidad. Es difícil expresar con palabras lo que su apoyo significa. Usted, es parte de nuestra familia, parte de cada sonrisa que está viendo hoy en este Acto, de cada ilusión y de cada avance que conseguimos. Su aliento nos da fuerzas para seguir trabajando y nos anima a creer que juntos podemos lograr la esperanza para 3 millones de personas.”

Por su parte, el Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, ha mostrado su admiración por las miles de personas que conviven día a día con estas patologías y se ha comprometido a mejorar la coordinación entre los sectores implicados y trabajar en favor del diagnóstico precoz.

Asimismo, el Presidente del Senado, Pío García-Escudero ha reafirmado el compromiso de la Cámara, porque, tal y como ha declarado, “pocas causas merecen más apoyo que la de las enfermedades raras”

Para finalizar, Eduardo Sáenz de Cabezón, monologuista miembro de The Big Van Theory y matemático de la Universidad de la Rioja, ha llevado a cabo un monólogo en el que ha acercado la realidad de las patologías poco frecuentes en el que ha declarado “Yo no sé casi nada sobre enfermedades raras, pero sí sé que existen los medios y también sé, que cuando los medios no existen, podemos inventarlos, por medio de la investigación. No hay que esperar, el momento es ahora”

Además, durante el desarrollo del acto, que ha sido conducido por Xavi Granda, Vicepresidente de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), la Federación ha entregado sus Premios a través de los cuales premia la imprescindible labor que se realiza en distintos ámbitos bajo una misma premisa, trabajar en favor de las enfermedades raras, buscando mejorar la vida de los afectados y sus familias.

Este año los premiados han sido:

-Premio al Embajador de las Enfermedades Raras a Eduardo Punset. Por acercar las enfermedades poco frecuentes a la sociedad desde la divulgación científica, incidiendo en la importancia de la innovación y el progreso científico. Por alzar la voz ante la necesidad de mejorar el conocimiento genético y la investigación de estas patologías.

-Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras a Agencia EFE. Por su apuesta por una información de calidad, basada en el rigor informativo y la veracidad. A través de este galardón se desea reconocer el esfuerzo de la Agencia por acercar la salud y las enfermedades poco frecuentes al ciudadano, a través de la plataforma digital especializada Efe Salud.

-Premio a la Responsabilidad Social Corporativa a Fundación Solidaridad Carrefour. Por su apoyo a la infancia con enfermedades poco frecuentes, a través del impulso de un Fondo Integral de Ayudas que ha sido posible gracias a la implicación y a la motivación de cerca de 200 establecimientos por toda España. Con este premio, FEDER quiere reconocer el gran compromiso de los trabajadores de Carrefour que con ilusión y con entusiasmo han dedicado todos sus esfuerzos para fortalecer la venta de los peluches solidarios con lo que se ha hecho posible el Fondo de Ayuda.

-Premio a Toda una Vida por las Enfermedades Raras a Rafael Enríquez de Salamanca Lorente. Por sus más de tres décadas de trabajo dedicadas al estudio de las Porfirias y a la atención clínica al frente de la Unidad de Porfiria del Hospital 12 de octubre. Además, es autor de numerosos libros y artículos fundamentales para el avance del conocimiento de este grupo de enfermedades y es reseñable su participación en proyectos de investigación, nacionales, europeos e internacionales. Su trato hacia las familias siempre ha sido motivo de reconocimiento y valoración colaborando con las asociaciones de pacientes desde sus inicios.

-Premio a la Promoción y Defensa de los Derechos al Protocolo de Coordinación educativa-sanitaria para menores con enfermedades poco frecuentes en Extremadura. Por impulsar este protocolo que tiene como objetivo favorecer el acceso de los menores con enfermedades raras a la educación reglada en todos sus niveles y asegurar una atención integral temprana. Se quiere reconocer que este protocolo busca intensificar la relevancia de la inclusión en los centros educativos ordinarios a través de diferentes modalidades de escolarización, provisión de recursos técnicos y sanitarios, formación del profesorado e incremento de la colaboración familia-escuela-asociaciones de pacientes.

-Premio a la Investigación en Enfermedades Raras al Grupo de Investigación del Dr. Cesar Cobaleda en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO). Por su investigación centrada en el estudio de la plasticidad celular estudiando los mecanismos moleculares que participan en la patología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH). Desde las asociaciones se quiere destacar su absoluta implicación y vinculación hacia la causa, que le hace sobresalir no solo desde el lado profesional, sino también desde el aspecto más humano. Siempre dispuesto a dar su tiempo, su ayuda y su trabajo a favor de los niños con este patología.

-Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras al Programa de Acogimiento de menores con Enfermedades Raras atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia (Proyecto AcogER). Este proyecto, que se ha creado de manera conjunta con el Instituto Madrileño de la Familia y Menor, el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras y FEDER, tiene como objetivo principal apoyar a los niños con enfermedades poco frecuentes que requieren ser atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia y a los profesionales encargados de su atención. Se reconoce la importante labor del mismo, al impulsar el conocimiento y sensibilización acerca de estos menores con ER y sus familias en situación de riesgo social y promover el acogimiento familiar de los menores con ER.

-Premio a la Mejor Iniciativa Autonómica a la Primera Asignatura Optativa de Enfermedades Raras en Medicina de la Universidad de Valencia. Esta iniciativa que ha sido promovida por Federico Vicente Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina y Odontología persigue ampliar el conocimiento actual de las enfermedades raras entre nuestros futuros profesionales. Actualmente, esta asignatura optativa es ya una realidad y se está realizando un gran esfuerzo para que además, sea extensible a otras facultades como Psicología, Trabajo Social, Enfermería o Magisterio.

-Premio a la Mejor Iniciativa para favorecer el Acceso al Diagnóstico al Comité Asesor de FEDER. Por desarrollar e impulsar el Protocolo de Orientación de Pacientes sin Diagnóstico elaborado por FEDER y que tiene como objetivo orientar a las personas que consultan a la Federación hacia técnicas, servicios y profesionales con experiencia para agilizar el diagnóstico. Para que ello sea posible, FEDER cuenta con el acompañamiento y el apoyo del Comité Asesor está compuesto por 22 profesionales de la sanidad y la investigación, de reconocido prestigio