Para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en nombre de las familias con enfermedades poco frecuentes, es un orgullo estar hoy aquí, en el Senado de España, para celebrar unidos el Acto Oficial del Día Mundial. Un día con mucho significado para las 285 asociaciones que representamos, ya que asienta los cimientos del esfuerzo conjunto y la responsabilidad compartida. Hoy queremos seguir recorriendo camino a vuestro lado y queremos trabajar con todos ustedes en promover acciones concretas que beneficien al colectivo que representamos. Porque la lucha es intensa pero la fuerza de quienes creemos que un cambio es posible, lo es más.

Quiero comenzar mi intervención haciéndoles una pregunta. ¿Qué ocurre cuando sabes que tu hijo tiene una enfermedad grave e invalidante pero nadie le pone un nombre?

Si me permiten, yo mismo respondo: lo más habitual es que no se reciba tratamiento y que la enfermedad siga avanzando. Es lo que sucede en el 30% de los casos.

Esta realidad está muy cerca de nosotros. Concretamente, en FEDER hemos contabilizado más de 3.160 consultas relacionadas con la ausencia de diagnóstico. No existe una única causa, sino que son múltiples las razones que hacen que actualmente la media para obtener un diagnóstico sean 5 años. La escasez de pruebas de detección precoz financiadas, el desconocimiento de la especialidad genética o las barreras para la derivación de los pacientes son algunas de las razones.

Un panorama que nos obliga a situar el problema del no diagnóstico como urgente y al que debemos dar respuesta cuanto antes. Para ello, solicitamos la creación de un programa específico en cada CCAA para la atención de personas sin diagnóstico. Hay que establecer itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.

Pero hay que tener en cuenta, que la llegada del diagnóstico, en todo caso, no puede ser el final del recorrido. Es preciso agilizar el acceso a las terapias, ya que los datos nos indican que el 40% de las personas no dispone de un tratamiento adecuado. Por ello, consideramos imprescindible asegurar un acceso ágil a los medicamentos de uso vital y articular mecanismos que garanticen su financiación y acorten los procedimientos de acceso.

Porque los retrasos que se producen, por ejemplo, en la fijación de precio son inaceptables. En concreto, actualmente, existen 81 medicamentos autorizados en Europa, pero sólo 47 de ellos tienen fijado un precio. A esta demora, hay que añadir que una vez que el medicamento está por fin en el mercado, el hospital solicita su financiación a la Comunidad y este proceso genera un nuevo retraso que puede oscilar desde las 2 semanas hasta los dos 2 años.

Y por si esto fuera poco, existen diferentes criterios de acceso entre unas comunidades y otras. La existencia de 8 agencias evaluadoras e innumerables comités hospitalarios que re-evaluan el fármaco acentúan los retrasos y la desigualdad. Hemos constatado que tratamientos que se suministran en unas comunidades, están siendo denegados en otras. En este punto, volvemos a preguntar: ¿Cuánto vale una vida humana?

Para solventarlo, solicitamos partidas específicas en el SNS de manera que se garantice un acceso equitativo. Junto a ello, es imprescindible armonizar los criterios de accesibilidad entre la administración nacional y autonómica para minimizar el riesgo de inequidad.

Esta realidad, la presentamos el pasado 19 de febrero en esta casa. En este sentido, quisiera transmitir un agradecimiento especial al Senado por darnos la oportunidad de comparecer ante la cámara y seguir situando a estas enfermedades como un desafío que entre todos debemos abordar.

Se presentó un decálogo de propuestas, que constituirán nuestra hoja de ruta para 2015. De esta forma, solicitamos Impulsar un Plan de Desarrollo de la Estrategia Nacional, Garantizar la sostenibilidad del Registro, Promover la formación e información, favorecer la investigación, y fortalecer y agilizar el procedimiento para la designación de los CSUR. Además, urge implementar un modelo de Asistencia Integral, Fortalecer los Servicios Sociales, promover la inclusión laboral, así como la inclusión educativa.

Muchos retos y mucho trabajo. Pero también mucha ilusión y mucha determinación. Sé que vamos a conseguir avanzar y va a ser posible gracias a vuestro apoyo.

Aprovecho mis palabras para agradecer también de manera especial a Xavi Granda, Vicepresidente de la ANIS que nos acompañe hoy con la conducción de este acto. Sin duda, los medios de comunicación han sido y son un agente clave en el abordaje de las enfermedades raras y el mejor aliado para hacer llegar a la sociedad las dificultades a las que nos enfrentamos día a día.

Me gustaría terminar, quisiera dirigirme de manera especial a Su Majestad la Reina. Usted ha sido nuestra embajadora desde hace más de seis años. Nos consta fehacientemente que nuestro compromiso es el suyo, nuestras esperanzas son las suyas y nuestra responsabilidad por cambiar la vida de las personas es también su responsabilidad. Es difícil expresar con palabras lo que su apoyo significa. Usted, es parte de nuestra familia, parte de cada sonrisa que está viendo hoy en este Acto, de cada ilusión y de cada avance que conseguimos. Su aliento nos da fuerzas para seguir trabajando y nos anima a creer que juntos podemos lograr la esperanza para 3 millones de personas.

Finalizo reiterando nuestro agradecimiento e insistiendo en que todos los ciudadanos españoles tenemos derecho a la vida en igualdad de condiciones, así que os invito a todos ustedes a asumir este compromiso y a tener siempre presente que RARAS son las enfermedades y no las personas ni las familias que las padecen.