¿Qué es una Enfermedad Rara?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afecta?

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

 Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
 Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
 El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
 En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuáles son las principales reivindicaciones de la Federación?

Llevamos más de 15 años trabajando por defender los derechos de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro país. Este año, hemos focalizado la atención en el retraso a diagnóstico y las dificultades para acceder a tratamiento.

Cualquier persona afectada o con sospecha diagnóstica de una enfermedad de baja prevalencia debe tener acceso a un diagnóstico efectivo y, posteriormente, al tratamiento que precise, independientemente de su lugar de residencia.

Nuestro trabajo está encaminado a configurar un modelo sociosanitario que garantice la movilidad del colectivo por toda la geografía española para que todos los pacientes puedan acceder a los recursos y prestaciones especializados existentes, eliminando las barreras entre Comunidades Autónomas y facilitando el peregrinaje de las familias en su búsqueda por mejorar su calidad de vida.

Para lograrlo, es imprescindible la coordinación entre la Administración nacional, autonómica, profesionales, pacientes y asociaciones ya que la prestación de servicios que se desarrolla desde cada Comunidad Autónoma, debe garantizar el acceso a los recursos sociales y sanitarios.

A día de hoy, cada región se configura como una realidad independiente que condiciona la accesibilidad a la atención sanitaria de los pacientes. Como resultado, más de tres millones de personas con Enfermedades Poco Frecuentes en España dependen de la geografía española como principal garantía para poder ejercer sus derechos.

Por eso, desde FEDER, priorizamos un Trabajo en Red que aúne la una coordinación Internacional, Estatal y Autonómica capaz de dar respuesta a un colectivo caracterizado por la dispersión geográfica y que requiere precisamente un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y, en consecuencia, ver reconocidos sus derechos.

Asimismo, esta red también pasa por el ámbito profesional, donde se requiere el establecimiento de redes de coordinación profesional e interdisciplinar entre los especialistas, y el ámbito asociativo, con el fin de configurar a los pacientes como un agente activo dentro de las Comisiones de Trabajo relativas a la Designación de las Redes Europeas de Referencia.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.

Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.

Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.

Actualmente estamos enfocado nuestro trabajo teniendo en cuenta que dos de cada tres Enfermedades Poco Frecuentes aparecen antes de los dos años y que el ámbito educativo es uno de los principales aspectos en los que los afectados se sienten discriminados (29,84%). Por eso, queremos que, desde un primer momento, la sociedad perciba a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.

Por eso, desde FEDER estamos llevando a cabo proyectos como Las Enfermedades Raras van al cole con Federito, del que se han beneficiado en su totalidad 17.301 niños y Asume un reto poco frecuente a través de los cuales hemos conseguido sensibilizar a 7.211 alumnos.

Por otro lado, hay que tener en cuenta que el 65% de ellas son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes es otra de nuestras prioridades a medio largo plazo. En este aspecto, lo que más nos preocupa es la adecuación de los puestos de trabajo.

En el caso de empleos públicos, la Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento correcto en relación a las necesidades de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes que vayan a desempeñar su labor.

Sin embargo, en el caso del sector privado, la ley no obliga a desarrollar esta adecuación. Por eso, desde FEDER, buscamos fomentar un Estatuto de los Trabajadores que recoja el procedimiento legal para poder hacer efectivo el derecho a la adaptación del puesto de trabajo en las empresas con una plantilla superior a 50 trabajadores.

Por otro lado, convivir con una enfermedad poco frecuente significa enfrentarse a una serie de características propias que se plantean a lo largo del proceso por el que camina la persona afectada y su familia.

Todas estas características suelen conllevar secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas, lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a la aparición de problemas de gran impacto.

Por este motivo, es imprescindible que la atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.

¿Qué hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?

Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.

La familia y el enfermo necesitan:

 Apoyo emocional
 Información clara sobre el curso de la enfermedad
 Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)

En este sentido, FEDER desempeña un papel muy importante como la organización que integra a los pacientes con patologías de baja prevalencia y representa su voz.

La misión de FEDER es defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España, para mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias.

FEDER promueve también la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que tengan como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los afectados.

La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.

Vemos que los afectados por una ER tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.

En relación a la aplicación de la Ley de Dependencia, no podemos negar que supuso un importante logro para FEDER puesto que la mayor parte de las ER son invalidantes, degenerativas, implican discapacidad física, psíquica y sensorial y conllevan la permanencia en casa u hospitalizaciones complejas. En definitiva los pacientes con una ER padecen una alta dependencia y, en este sentido, la Ley implica el reconocimiento de los derechos de los enfermos con estas patologías.

No obstante, la imprecisión y la dispersión normativa –junto con la normativa obsoleta o ambigua- hace que muchos especialistas no tengan información clara al respecto. Todo ello provoca una gran inseguridad jurídica ante los afectados, que se ven indefensos ante el desconocimiento y no pueden hacer valer sus propios derechos.

Por otro lado, no podemos olvidar que se trata de una Ley Estatal en la que cada Comunidad Autónoma tiene su propio margen de actuación. Como resultado, los derechos a nivel nacional son iguales, pero su aplicación difiere en cada Comunidad, por lo que se vulnera el principio de igualdad, ya que, en la práctica, la calidad de los servicios difiere mucho de una región a otra.

De hecho, nos hemos adherido a la campaña del CERMI contra el Copago Confiscatorio, también decidido por cada Comunidad Autónoma. A través de esta campaña, lo que buscamos es asegurar que el Copago Confiscatorio, que asegura los derechos de estas personas, esté regulado en función de la renta real de cada familia. Un copago equitativo conforme a unos criterios justos y claros para que puedan acceder a estos servicios, independientemente de su capacidad económica. Con el comienzo de 2016, conocimos la noticia de que La Iniciativa contra el copago confiscatorio llegará al Parlamento tras alcanzar más de 738.000 firmas

¿Cuál es el coste medio mensual de una persona que sufre una enfermedad rara?

En términos absolutos, las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.

Se trata de una cita muy significativa que representa el alto coste que supone la atención a las Enfermedades Poco Frecuentes. En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros productos sanitarios (en el 50% de los casos), el 43% de ellos se enfocan al tratamiento médico y un 30% en ayudas técnicas y ortopedia.

Además, a todo esto hay que sumarle el transporte público en el 27% de los casos, la asistencia personal del 23% del colectivo y la adaptación de la vivienda en casi el 10%. Es decir, se trata de barreras que van más allá de los aspectos sanitarios y que afectan a la cotidianeidad de su día a día, lo que impide en gran parte de las ocasiones que estas personas puedan optar en igualdad de condiciones, independientemente de sus capacidades, a las oportunidades a las que puede acceder el resto.

¿Cuáles son las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una ER?

Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:

 La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
 La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades

Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que FEDER insiste en la importancia de establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida del colectivo.