El 28 de Febrero, más de 285 asociaciones de enfermedades poco frecuentes se unieron en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para alzar la voz por los más de tres millones de personas que día a día conviven con estas patologías en nuestro país. Celebrando así un día único para millones de personas únicas.

Este día supone el eje central de la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está llevando a cabo bajo el lema “Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo” cuyo objetivo es trasladar la realidad que viven día a día las personas con estas patologías y sus familias.

Para ello, las 285 asociaciones que componen la Federación se han volcado a lo largo de este mes y en los próximos días para concienciar a la sociedad sobre la importancia de estas dolencias a través de actividades como jornadas lúdicas, mesas informativas, carreras, conciertos y partidos solidarios que ayudarán a acercar la realidad que viven miles de personas en nuestro país.

En esta misma línea, FEDER cuenta en esta Campaña con 4 excepcionales embajadores; Iñaki Gabilondo, Anne Igartiburu, Eduardo Punset y Sergi Arola. Cuatro voces públicas que han alzado la voz por los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes y se han comprometido en la búsqueda de una sociedad justa donde el colectivo de enfermedades raras tenga los mismos derechos que el resto de la población.

Con este objetivo, los embajadores se han unido a la campaña viral de la Federación a través de la cual se busca crear una marea de solidaridad entorno a un sencillo gesto, pintarse una raya verde bajo el ojo y subir la fotografía a las redes sociales bajo el hashtag #hazlasvisibiles. “Queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de 3 millones de personas en España y devolverles la Esperanza” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.

Y es que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se enfrentan día a día a barreras que les impiden cubrir sus necesidades. Por ello, FEDER en el marco de este Día Mundial y durante todo el año 2015 tiene el firme propósito de llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara y transmitir las dificultades a las que día a día se enfrentan las familias.

De esta forma, FEDER quiere transmitir la urgencia y necesidad de que exista un compromiso por parte del Gobierno Central y Autonómico para que en este año realicen todos los esfuerzos necesarios para mejorar la calidad de vida del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes.

Desde FEDER “Pedimos a las autoridades competentes que apoyen, difundan e implementen estas 2 medidas imprescindibles:

- Garantizar el acceso al diagnóstico, a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria
- Garantizar el acceso al tratamiento que necesitamos independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia” afirma Carrión.

Acceso al diagnóstico

La Federación Española de Enfermedades Raras destaca que en la actualidad, la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras son 5 años, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos. Por este motivo solicita a las autoridades pertinentes la creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico.

Juan Carrión, Presidente de FEDER alerta de que “desde la Federación hemos contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a nosotros en busca de ayuda. Por ello, pedimos a la Administración nacional y autonómica que en el marco de este día se comprometan a crear un programa específico dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido”.

En esta misma línea, desde FEDER solicitan que “se establezcan itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”.

Y es que no contar con un diagnóstico a tiempo tiene graves consecuencias para la persona y sus familiares. “La primera de ellas, es no recibir tratamiento o someterse a una intervención inadecuada. Además, en un 30% de los casos, la consecuencia principal es el agravamiento de la enfermedad” afirma Alba Ancochea, Directora de FEDER.

Entorno a la celebración de esta campaña, la Federación ha querido profundizar en las causas de esta demora y ha identificado que “entre las principales razones se encuentran, la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud, así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas.
Actualmente, la Cartera Básica de Servicios no específica las pruebas genéticas que deben realizar las diferentes CCAA, sino que se desarrolla una propuesta general de la atención básica que necesita el ciudadano, dejando en abierto donde se realizan las pruebas” aclara Carrión.

Por esta razón, FEDER solicita en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que en la Cartera Básica de Servicios se especifique la necesidad de que existan pruebas concretas en todas las CCAA, así como que se señale de manera clara la necesidad de que en cada Comunidad haya por lo menos un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, un laboratorio de genética bioquímica y un laboratorio de biología molecular. “Con ello, se garantizarían pruebas que cubrirían las anteriormente mencionadas anomalías cromosomáticas, enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades como la Fibrosis Quística y X-Frágil”, informa Ancochea.

Con respecto al cribado neonatal, desde la Federación se reivindica como imprescindible la progresiva ampliación de dichos programas en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. Por este motivo, Ancochea incide en que “es esencial su progresiva ampliación cumpliendo los principios de: equidad, pertinencia, precaución, evaluación, transparencia, integralidad y seguridad. Se deben agilizar los procesos de implementación de dichos programas de forma que vayan expandiendo su ámbito de aplicación y puedan así beneficiarse un mayor número de enfermedades raras”.

En este sentido, desde la Asociación Española de Cribado Neonatal aseguran que a lo largo de 2015 todas las Comunidades Autónomas deben implementar el cribado de 7 enfermedades obligatorias. “No obstante, nos consta que todavía hay muchas comunidades que a día de hoy criban sólo 3, 4 o incluso 2 de las patologías que son obligatorias. Por esta razón solicitamos reforzar la cooperación entre los programas de cribado neonatal de las CCAA e implementar de manera efectiva el cribado de dichas patologías”, manifiesta Carrión.

Pero esta no es la única barrera para acceder a un diagnóstico adecuado, la falta de coordinación entre unidades asistenciales y profesionales de Atención Primaria y Atención Hospitalaria, las barreras para la derivación de pacientes entre las distintas Comunidades Autónomas y el Sistema de financiación de las prestaciones dadas a las familias en una CCAA, distinta a la de su lugar de residencia son otros de los factores que lo dificultan.

Por todo esto, FEDER, en el marco del Día Mundial, solicita a la Administración medidas entre las que se encuentran “que el Registro Nacional sea una realidad en todas las comunidades autónomas, potenciar la formación específica a los profesionales sanitarios de los centros de Atención Primaria, fomentar la investigación clínica aplicada al diagnóstico. Además, es preciso desarrollar una estructura asistencial que contemple las ER en su globalidad, siguiendo el marco planteado en la Estrategia en ER del SNS de 2009 y actualizada en junio de 2014. Esta estructura asistencial debe desarrollarse desde la Atención Primaria y desde la Atención Hospitalaria, desarrollando protocolos de atención y colaboración entre profesionales, así como potenciando figuras de vital relevancia como la figura del Gestor de casos” informa Carrión

“Además, es necesario fortalecer, dar continuidad y agilizar el procedimiento de designación de CSUR y dotar a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. Así como, establecer itinerarios clínicos o rutas de derivación que permitan derivar a las personas a centros de referencia, tanto a nivel local, autonómico e internacional” sentencia.

Favorecer el acceso a los tratamientos

Poder contar con un diagnóstico precoz y un cribado neonatal completo será útil siempre que se pueda garantizar un tratamiento que asegure un adecuado pronóstico de la enfermedad. Por ello, FEDER manifiesta en este día que más del 40% de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de tratamiento o el que recibe no es el adecuado.

“Consideramos imprescindible, asegurar un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud. Además, es de carácter urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos y se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados”, afirma Ancochea. En este sentido, subrayan que según los datos del Primer Estudio ENSERio, “un 51,28% de los pacientes manifiestan tener dificultades para acceder a los Medicamentos Huérfanos ya aprobados y autorizados”.

Y es que los retrasos existentes actualmente en la decisión de financiación y precio imposibilitan el rápido acceso a los tratamientos. Por este motivo el Presidente de FEDER denuncia que “según datos proporcionados por la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y ultrahuerfanos (AELMHU), a día de hoy, existen 81 medicamentos autorizados en Europa por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de los cuales, 69 ya están aprobados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) pero solo 47 de ellos tiene fijado un precio. Por otra parte el gasto farmacéutico en España en 2012 ronda los 14 millones de euros de los que sólo el 3.23% se destina a Medicamentos Huérfanos”.

A esta situación, hay que añadir, que la mayor parte de los Medicamentos Huérfanos, están clasificados como de “uso hospitalario”, lo cual significa que el coste del tratamiento recae sobre el presupuesto del propio hospital. Por ello, como consecuencia “del elevado coste que suponen los tratamientos, el hospital normalmente solicita a la Comunidad Autónoma financiación específica para el tratamiento, con el objetivo de minimizar al máximo el impacto sobre el presupuesto del hospital”, explica Ancochea. Este proceso de toma de decisión, “normalmente” sigue el flujo: médico - servicio de farmacia-gerencia-consejería de la Comunidad Autónoma. Ancochea, asegura que “dicho proceso provoca un retraso considerable para iniciar el tratamiento. Tenemos experiencias de aprobación de tratamientos que pueden variar desde las 2 semanas hasta los 2 años”.

Para poner medidas a esta situación, y en el Marco de la Campaña, desde FEDER se ha elaborado un informe que ha sido presentado al Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, en donde se solicitan la implementación de una serie de medidas que giran en torno a; evitar demoras en la decisión de financiación y precio de los tratamientos, garantizar un acceso equitativo en los tratamientos en todas las CCAA, establecer criterios únicos en el acceso al uso compasivo, y disponer de un fondo centralizado.

“Nuestra propuesta es establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que se garantice el acceso equitativo en las distintas CCAA. Para ello, se propone que en los Presupuestos Generales del Estado para el año 2016 y siguientes se contemple una partida presupuestaria específica que garantice un acceso en equidad a los medicamentos reactivándose la partida específica de los Fondos de Cohesión”, concluye Ancochea.