DESCARGA AQUÍ EL INFORME DE TESTIMONIOS

“Ingresé directamente en la UCI. Estando mal pero aún consciente tuve que oír como el intensivista le decía a la enfermera que creía que estaba fingiendo y que odiaba perder el tiempo con gente como yo”. Así es el relato de una joven de 26 años que tuvo que peregrinar de hospital en hospital buscando respuesta a su crisis respiratoria mientras que los médicos que le atendían no le daban ninguna credibilidad. “Como no encontraron nada, me dieron el alta con hora en psiquiatría de ése hospital, a pesar de que en todas las ocasiones mi psiquiatra se puso en contacto con ellos y les dijo que no tenía nada. El médico en el cual había depositado todas mis esperanzas dijo que yo estaba mal de la cabeza y que ellos no podían ayudarme”. Este es sólo un ejemplo de una de los tres millones de personas que padecen las denominadas enfermedades raras en nuestro país.

Estos afectados por las patologías poco comunes tienen que sufrir diariamente el desconocimiento y desinterés por parte de los especialistas sanitarios acerca de las 7.000 enfermedades catalogadas como “raras”, lo que les supone un retraso aproximado de 5 años en el diagnóstico de su enfermedad, llegando incluso a una espera de 10 años.

Sin embargo, no todo se soluciona con el diagnóstico de la enfermedad ya que después los pacientes se ven envueltos en otro calvario, la administración de tratamientos y medicamentos eficaces, ya que la oferta de servicios sanitarios nacionales para el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes de enfermedades raras varían significativamente en términos de disponibilidad y calidad. En función de la Comunidad o la región en que vivan, los ciudadanos de España tienen un acceso desigual a servicios especializados y tratamientos disponibles.

Esta situación vivida por millones de personas es tratada en el Informe por el Día Mundial de las Enfermedades Raras Testimonios de Injusticia y falta de equidad, donde se exponen todos los datos recogidos en el Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de afectados por enfermedades raras, ENSERio, desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con Obra Social Caja Madrid. En este mismo Informe se muestran diferentes situaciones y testimonios vividos por los afectados de las patologías poco comunes o por sus familias. Una forma de comprender más de cerca la realidad de algunas de las personas que han querido compartir su particular pesadilla como consecuencia de las desatenciones que viven a día de hoy todas las personas afectadas por alguna de las casi 7.000 patologías poco frecuentes.

Según los datos proporcionados por ENSERio, existen más de 1.500 afectados por patologías poco comunes peregrinando por el SNS en busca de diagnóstico o tratamiento, lo que significa que cerca del 40% se han desplazado 5 o más veces, mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado. “La historia de nuestro hijo Pablo nos ha marcado, no sólo por el hecho de que naciera con una enfermedad rara, que ya es suficiente, sino aún más por haber nacido en Andalucía, donde nos sentenciaron que nuestro hijo sufriría numerosas, complicadas y dolorosas intervenciones que posiblemente no solucionarían el problema”. Este es el testimonio de unos padres que hundidos y desolados comenzaron su particular lucha por conseguir que derivaran a su hijo del hospital de Sevilla al hospital madrileño de La Paz “Pasamos por la gestoría de usuarios, las consultas...hasta que, tras continuas negativas o evasivas para ignorar nuestra petición, y mientras nuestro hijo seguía cumpliendo meses en torno a una absoluta desatención sanitaria, llegamos al despacho de la Consejera de Salud. Allí  escucharon nuestra historia y nuestra petición y se comprometieron a darnos la derivación, pero ese compromiso no se cumplió”. Tras 11 meses de calvario, los padres de Pablo consiguieron que su hijo fuera tratado en la capital, así como una mejor calidad de vida a pesar de tener que desplazarse a menudo fuera de su Comunidad Autónoma.

Por otro lado, este mismo estudio revela que la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia, lo que conlleva a que un 20% de los afectados tarden más de 10 años en ser diagnosticados.

Asimismo, y ligado a la administración de tratamientos y medicamentos eficaces, nos encontramos con que estas familias tienen que destinar un 20% de su economía para intentar combatir la enfermedad, ya que muchos de estos medicamentos, productos sanitarios y terapias no siempre están cubiertos por la Seguridad Social. Es el caso de Julen, un niño de 20 meses que padece el Síndrome EEC (Displasia Ectodérmica), lo que le provoca malformaciones en la boca, falta de dedos en los pies y manos y una minusvalía del 59%, “La diputación de Bizkaia no me quiere conceder la atención temprana. A pesar de esto, yo asumo los costes y le llevo a logopedia y a un centro de atención de temprana, ya que creo que es bueno y necesario estimular su cuerpo para cuando tenga intervenciones y el tiempo que tenga que estar paralizado” comenta su madre quien tras varios meses de lucha “me han concedido 3 meses financiándome 178€ al mes para gastos a pesar de que realmente yo pago 420€”

Sin embargo, y a pesar de que estas familias tengan que destinar un porcentaje de su economía a los medicamentos necesarios para la enfermedad, se encuentran con otro problema, y es que el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a los Medicamentos Huérfanos, medicamentos destinados a un grupo reducido de pacientes, pero que responden a necesidades de salud pública.

A este problema, se le suma el escalofriante dato de que el 76% de los afectados se han sentido discriminados en algún aspecto con motivo de su enfermedad. En este sentido, en los principales ámbitos en que se produce esta discriminación ha sido en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%).

Un claro ejemplo de esta cruda realidad es la vivida por una mujer que padece Hipertensión pulmonar secundaria, una enfermedad que aparentemente no se ve, pero que le limita mucho en su vida diaria, “No puedo hacer esfuerzos y a veces me canso por nada. Yo trabajaba en una ITV y mis compañeras no entendían mis limitaciones. Decían que era una vaga. Que ayudaba poco. Yo sólo sabía que decirles que por mi enfermedad había cosas que no podía hacer. Que me entendieran. Pero no había manera. Finalmente, y después de batallar durante más de 2 años, mis compañeras consiguieron que me echaran. Me sentí impotente, incomprendida y sola. Mi día a día es una lucha constante con miradas y criticas”. Sin embargo, el terreno laboral no es el único ámbito donde los afectados sienten rechazo. “A veces me gustaría que me faltara una mano porque así no daría tantas explicaciones. La seguridad social solo me ha dado un 20 % de discapacidad así que no tengo derecho a nada”, continua la paciente de Hipertensión Pulmonar Secundaria”.

Y es que las personas con patologías poco frecuentes también sufren injusticias a la hora de recibir la atención sanitaria que necesitan, ya que por ejemplo, en el caso de padecer una enfermedad que genere cierta discapacidad, el 35% de las personas que tienen certificado de discapacidad no están satisfechos con el grado de reconocimiento, ya que por lo general, suelen recibir un porcentaje de minusvalía mucho menor del que realmente tienen.

Todos estos datos quedan recogidos en el Informe por el Día Mundial de las Enfermedades Raras Testimonios de Injusticia y falta de equidad, donde además no sólo se recogen distintos testimonios sino que además en él se plantean nuevas propuestas de planes y estrategias que puedan dar solución a los problemas existentes actualmente y que afectan a todas las personas o familiares que padecen enfermedades raras. De esta forma, gracias a los nuevos cambios planteados en el informe, el sistema sanitario actual se adaptaría a las necesidades de los afectados por patologías poco comunes logrando así tener los mismos derechos que el resto de enfermos.