"Todo fue muy desesperanzador. Estos diagnósticos te causan gran impotencia porque te dejan sin esperanzas y sin poder hacer nada para curar la enfermedad. Tampoco sabes a lo que te enfrentas porque no tienen información ni los propios médicos"

Es la primera vez que me dirijo a un medio público para dejar un testimonio de una historia,  pero he pensado que el Día Europeo de Enfermedades Raras lo merecía. Después de escuchar y leer en varios medios de comunicación, que el pasado viernes se celebró el día de las enfermedades raras creo que me tenía que dirigir para explicar la historia de Lucía.

Esta mañana escuchaba el porcentaje de personas afectadas actualmente en toda España,  pero yo quiero hablar de otro porcentaje que también estamos afectados y que no salimos en los números,  y no quisiera que esto lo tomen como un reproche sino únicamente como un testimonio más al que me sumo en este día.

Mi hija Lucía nació el 1 de mayo de 2006,  tras un embarazo -como lo catalogó la ginecóloga- “de manual”,  con unos padres sanos y con todos los estudios de detección prenatal correctos que afirmaban que todo estaba bien. En la semana 37 de gestación le detectaron unas calcificaciones cerebrales,  que indicaba que algo no andaba del todo normal,  desde ese momento hubo una carrera de obstáculos, analíticas,  visitas neurólogicas,  pruebas, estimulación precoz,  etc.

A finales de octubre de ese mismo año nos detectaban el “síndrome de Aicardi-Goutier”,  un síndrome neurológico degenerativo muy grave con un futuro nada esperanzador,  una enfermedad con una afluencia de un caso cada seis millones, mi hija fue la primera diagnostica por esta enfermedad en Cataluña.

Como podéis suponer todo esto fue muy desesperanzador, estos diagnósticos te causan gran impotencia por que te dejan sin esperanzas y sin poder hacer nada para curar la enfermedad. No obstante, no es lo único, ya que tampoco sabes muy bien a lo que te enfrentas por que no tienen información ni los propios médicos. Sin embargo, nunca tiras las toalla y sacas fuerza donde si quiera pensaste que había.

Lucía murió el 1 de diciembre de ese mismo año, después de su primera crisis de convulsiones debida  a la enfermedad.

Cuando me refería al inicio que los afectados somos más de los números reales, es por que al igual que nosotros seguro que hay más familias que se encontraron con una situación similar, que ya su hijo/a u otro familiar no entra en estadísticas pero que seguimos sufriendo estos diagnósticos.

En nuestro caso por varios motivos, uno el de enfrentarte a la muerte de un hijo, es un dolor que no se puede describir, y el segundo como es en nuestro caso es el no tener la certeza de si en el caso de tener un segundo hijo/a nos podría volver a pasar lo mismo por que no hay el suficiente dinero o es muy complicado saber con exactitud la mutación que hubo por lo que no seria posible tener un diagnostico prenatal.

Lucía fue lo mejor que nos pasó en la vida y en muy poquito tiempo de vida me descubrió muchas cosas de mí que no conocía.  Yo me solidarizo con todos esos padres que cada día luchan para conseguir el mayor bienestar para sus hijos, les mando muchos ánimos por que se que vale la pena pelear por ellos por que la recompensa es infinita.

Gracias por todo.

Pilar Martín