Crigler Najjar, Síndrome de
Miércoles, 06 de Julio de 2011 02:19 | 
También conocida como:
Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, DéficitUridín Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I
Descripción:
El Síndrome de Crigler-Najjar (en lo sucesivo SCN) es una afección rara de carácter hereditario.Fué descrita en los años veinte por los doctores Crigler y Najjar.
Tiene una incidencia menor de un caso cada 1.500.000 nacimientos llevados a término, y consiste básicamente en una disfunción hépatica relacionada con el procesamiento de la bilirrubina.
Aunque la anomalía afecta únicamente a la producción de una enzima (la B-UDPGT), las consecuencias de este déficit pueden ser importantes.
La fototerapia permite sobrevivir durante unos años a los pequeños afectados, pero mermando considerablemente su calidad de vida.
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