También conocida como:

Descripción:

La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error innato del metabolismo que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo y se debe a una deficiencia de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa que se acumula en el hígado, riñón e intestino delgado. Se presenta en el lactante cuando se le administra leche con sacarosa (un tipo de azúcar) que se metaboliza a fructosa o papillas de frutas.

Existen dos formas clínicas:

a.- La forma aguda, clínicamente se caracteriza por: nauseas, vómitos, dolores abdominales y síntomas de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, un tipo de azúcar, en sangre) postprandial (después de la comida), de diferente severidad: temblores, somnolencia, irritabilidad y convulsiones, otros síntomas son hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y fiebre inexplicable.

b.- En la forma crónica, existe retraso pondero estatural, anorexia (disminución del apetito), rechazo al dulce, afectación renal y hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) progresiva que puede evolucionar si no se trata a la cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática), existe fructosemia (niveles altos de fructosa en sangre), fructosuria (niveles altos de fructosa en orina) y proteinuria (niveles altos de proteínas en orina) por la afectación renal.

El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta. /p

Socios de FEDER

Links a Bases de datos Médicas

• Descripción en el OMIM
• Descripciónen OrphaNet

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Tratamiento Dietético de las enfermedades metabólicas (Información Terapeutica. Sistema Nacional de Salud) - 05/08/2008