También conocida como:

Descripción:

El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones congénitas. El MDS es, sin duda, poco frecuente, habiéndose informado hasta ahora de 11,7 casos por cada millón de nacimientos, sin embargo la incidencia y la prevalencia son probablemente más altas. Los niños con el MDS presentan un severo retraso del desarrollo; la epilepsia y los problemas de alimentación son comunes. La lisencefalia representa la condición más extrema del espectro con agiria generalizada, o agiria y algo de paquigiria frontal. Las deleciones visibles y submicroscópicas en 17p13.3 que incluyen al gen LIS1 se presentan en prácticamente el 100% de los pacientes. El tratamiento de los niños con MDS es sintomático. Para evitar la complicaciones en la alimentación y la degluciónel tragado (pobre estado nutricional, neumonía por aspiración), se puede hacer uso de tubos nasogástricos y gastrostomías (solución a más largo plazo). Es importante mantener un buen control de los ataques. *Autor: Dr D. Pilz (Abril 2005)*.
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Síndrome de Miller Dieker o lisencefalia () - 16/01/2006