Patologías
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Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que están representadas por las entidades socias y además por las cuales se ha consultado al Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras de FEDER.
Nuestro listado de patologías es dinámico, está en continua actualización a través de las consultas que nos llegan. Por lo que, si no encuentras tu patología en el buscador, contacta con nosotras.
Te recomendamos corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para tu caso específico.
Si desea información y orientación adicional contacte con el Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras de FEDER:
Teléfono: 918 221 725 
Email: sio@enfermedades-raras.org
10p, Trisomía
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
13q21.32-q31.2
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
15q11, Duplicación/Inversión
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
15q13.3 microduplicaciones
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
16p12.2, Duplicación
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
17p13.2p13.1
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
17q11.2, Síndrome de microduplicación
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
17q21.31, Síndrome de microduplicación
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
21q22.3
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
22q11.2 Distal, Síndrome de Microduplicación
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
22q11.2, Síndrome de deleción
Tipo de patología: Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la Inmunidad
22q11.2, Síndrome de Microduplicación
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas