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Federación española de enfermedades raras

Patologías

¡Te damos la bienvenida!

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que están representadas por las entidades socias y además por las cuales se ha consultado al Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras de FEDER.

Nuestro listado de patologías es dinámico, está en continua actualización a través de las consultas que nos llegan. Por lo que, si no encuentras tu patología en el buscador, contacta con nosotras.

Te recomendamos corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para tu caso específico.

Si desea información y orientación adicional contacte con el Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras de FEDER:

Teléfono: 918 221 725 Email: sio@enfermedades-raras.org

3048 Patologías encontradas de
3048

Busca la enfermedad por la inicial del nombre

Busca la enfermedad escribiendo el nombre

Evite usar la palabra síndrome y/o enfermedad cuando escriba su patología. Por ejemplo: Si usted padece la enfermedad de behçet, en la búsqueda indique únicamente "behçet"

  • 13q21.32-q31.2

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 15q11, Duplicación/Inversión

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 15q13.3 microduplicaciones

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 16p12.2, Duplicación

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 17p13.2p13.1

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 21q22.3

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 22q11.2 Distal, Síndrome de Microduplicación

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 22q11.2, Síndrome de Microduplicación

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 2q24, Síndrome de microdeleción

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 2q33.2

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

  • 2q37, Síndrome de microdeleción

    Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas