Hace 20 años pasé a ser la madre de Pablo.

En la semana 20 de gestación vimos que nuestro hijo nacería con pies equinovaros, no sería hasta meses después de su nacimiento, que oiría la palabra mágica: “Artrogriposis”, y no pronunciada por los doctores que esos primeros meses de vida seguirían la evolución de Pablo sino por Lourdes, la enfermera de San Juan de Dios, en quién acabé buscando una segunda opinión.

Mi camino hacia el registro de la patología

Desde hace unos años me he ido involucrando de forma más activa con la asociación, que ahora represento en Catalunya. Internet favorece el intercambio de conocimiento y de contactos. Contacté con una investigadora canadiense involucrada en un registro piloto pediátrico de AMC y desde entonces estamos detrás de realizar un registro en España.

Llevamos meses colaborando en reuniones internacionales con especialistas de diferentes países para un consorcio Internacional con diferentes stakeholders relacionados con la AMC. Hemos conseguido la colaboración del departamento de neurología pediátrica de San Juan de Dios, pero sin la colaboración de más especialistas, un registro de una patología rara es aún si cabe más complicado que el de una patología común.

Cómo lo vivimos desde la asociación

A la hora de encontrar financiación nos encontramos con que aquellas call dirigidas a nuestros investigadores no están a disposición de las asociaciones de pacientes. O requieren de una co-financiación, que entidades pequeñas como la nuestra no pueden permitirse.

Pacientes y familias cada vez más, quieren y deben participar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, necesitamos la implicación de organismos públicos, facultativos y pacientes, para concienciar a la sociedad de nuestras necesidades.

Quiero ser parte del cambio de cómo se abordan las enfermedades minoritarias.

La calidad de vida de nuestros hijos es lo debe importar. Trabajando juntos será más fácil.

Victoria, Delegada en Catalunya de la Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita, vcastillo@artrogriposis.org.