El 17 de noviembre se conmemora el Día Internacional del síndrome de Smith-Magenis para concienciar sobre esta enfermedad poco frecuente y dar visibilidad a las personas que conviven con ella.

Para esta jornada, la Asociación Española del Síndrome Smith-Magenis (ASME) ha elaborado un cartel y anima a que todas las personas lo difundan y compartan para celebrar el día.

 

Sobre la enfermedad

El síndrome Smith-Magenis fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre.

Se trata de un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que conforman un patrón característico: retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.

Se estima que el síndrome aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000.

No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

En la actualidad no se ha encontrado una solución médica para curar este síndrome, pero el diagnóstico precoz es de gran ayuda a los padres, ya que permite aprender sobre la enfermedad y prepararse para los desafíos a los que se deben enfrentar.

 

Sobre la asociación

En el año 2004 un grupo de familiares y personas afectadas por el Síndrome de Smith Magenis nos reunimos en El Escorial (Madrid) para conocernos, cambiar impresiones y aprender todos de cada una de nuestras experiencias vividas hasta ese momento, forjando como objetivo principal de ese encuentro el deseo de asociarnos y de dar a conocer el síndrome.

Fruto de este encuentro nació ASME, ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS, constituida como entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro el 22 de octubre de 2004.

La existencia de esta asociación tiene como objetivo prioritario mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Smith Magenis y todo tipo de cromosopatías afines que cursen con retraso, promoviendo todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome.

Publicado el 16/11/2021

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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