Con motivo de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Angelman que tiene lugar este 15 de febrero, desde la Federación Española De Enfermedades Raras quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con este trastorno y sus familias y reconocer la encomiable labor que día a día realizan las asociaciones que trabajan en pos de la mejora de calidad de vida de estos pacientes y la consecución de sus derechos.

FEDER se suma así al objetivo de este día de dar a conocer este trastorno neurogenético poco frecuente y sensibilizar a cerca de la realidad de los afectados y sus familias poniendo de relieve sus necesidades.

El síndrome de angelman, se trata de un trastorno de baja prevalencia que afecta al cerebro y que tiende a diagnosticarse entre los 2 y los 5 años. La patología, que se calcula afecta a 1 de cada 12000 personas, tiene diversas variables pero en general se caracteriza por una interrupción, inactivación o ausencia de un gen en el cromosoma 15 materno.

Este trastorno genético tiene asociados múltiples síntomas aunque no siempre deban estar todos presentes. Algunos de los más frecuentes son un desarrollo demorado, diversos problemas en la movilidad y la estabilidad y determinados rasgos faciales. Sin embargo, es la peculiaridad en el comportamiento propia de esta patología la que la hace más reconocible y en ocasiones puede ayudar a alcanzar un diagnóstico precoz, ya que los afectados por este trastorno tienden a mostrarse especialmente risueños y afables y tienen facilidad para sobreexcitarse mostrando comportamientos como la deambulación rápida con los brazos en alto.
FEDER quiere mostrar todo su apoyo una vez más a los afectados y a sus familias y agradecer a todas las asociaciones que trabajan con estos pacientes, como la Asociación Síndrome de angelman fundada en 1996, su incansable labor para garantizar y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias sensibilizando a la sociedad y promoviendo la investigación.

Última actualización 15/02/2019

 

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