El grupo de Investigación de genómica traslacional de la Universidad de Valencia-Incliva está desarrollando una terapia para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Distrofia Miotónica, pero necesitan de tu ayuda para poder continuar trabajando en ello. 

Durante este investigación, se ha descubierto nuevas moléculas implicadas en la origen y desarrollo de la enfermedad, este paso supone una aproximación terapeútica muy diferentes al de otras que se han iniciado previamente. 

El tratamiento consiste en utilizar oligonucleótidos (secuencias cortas de Ácidos Nucleicos que pueden utilizarse para bloqueos específicos de ARN mensajero o microARNs) terapéuticos para modular la expresión génica sin llegar a alterar el genoma. Esto se traduciría en un tratamiento crónico, poco invasivo y subcutáneo para los pacientes, que dará esperanza a las personas con Distrofía Miotónica. 

Los investigadores y los pacientes necesitan tu granito de arena para avanzar en la investigación de la terapia, ya que si se alcanza el importe óptimo, se podrá realizar estudios de dosis múltiples que reproduzca el tratamiento que se daría a los pacientes en un futuro ensayo clínico y el estudio de la bioquímica en sangre de los ratones para ver efectos de toxicidad. 

 

¿Qué es la Distrofia Miotónica?

La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética degenerativa que se considera rara porque afecta a 1/8000 nacidos, y es la atrofia muscular más común en adultos. Dado que la odisea diagnóstica puede tardar hasta 14 años en algunos casos, es probable que los casos que se diagnostiquen sean sólo la punta del iceberg.

Aunque es una enfermedad multisistémica, afecta sobre todo a sistema nervioso, músculo y corazón. Los pacientes sufren atrofia, miotonía (dificultad para la relajación muscular) y debilidad muscular. En su forma más común (DM1), la aparición de síntomas ocurre durante la adolescencia y las personas afectadas tienen una vida útil significativamente más corta de 48-55 años.

Aunque la esperanza de vida de los individuos con DM se reduce, los pacientes combaten las manifestaciones de la enfermedad durante décadas, requiriendo asistencia de un grupo de profesionales de la salud incluyendo médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas

Es importante destacar que, aunque se clasifica como rara, la DM es la atrofia muscular más común en adultos y es una enfermedad altamente discapacitante, ya que los síntomas reportados como la somnolencia diurna excesiva y la debilidad muscular son una barrera para la plena participación en el trabajo, la escuela o la vida social.

Última actualización 16/07/2019

Pin It