Nota de Prensa: En el mundo, se estima que más de 300 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico; todas ellas comparten una problemática común independientemente de su lugar de residencia: espera de años para acceder a un diagnóstico y dificultades para recibir un tratamiento efectivo.

Frente a ello, hay países que han desarrollado sus propias hojas de ruta y presupuestos para abordar las enfermedades raras e incluso en diferentes puntos del mundo se desarrollan proyectos públicos de investigación en enfermedades raras. Pero también hay otros estados donde no se ha establecido una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes ya que estas patologías no se diagnostican correctamente.

Las consecuencias de esta realidad generan una gran inequidad en el acceso a los recursos para diagnóstico y tratamiento entre quienes conviven con enfermedades poco frecuentes en los diferentes puntos del mundo. Para frenar esta realidad, el trabajo colaborativo internacional es clave, porque en palabras de Juan Carrión, Presidente de FEDER:««Ningún país por si sólo puede abordar las enfermedades raras»».

Esta es la principal conclusión de la Jornada de Buenas Prácticas en Enfermedades Raras que presidió Su Majestad la Reina la semana pasada en Burgos. La cita estaba organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO, con el apoyo de Sanofi Genzyme.

Coincidiendo con el vigésimo y décimo aniversario de FEDER y CREER, respectivamente, ambas entidades han hecho de esta jornada un punto de inflexión entre pasado y futuro citando a expertos de 12 países diferentes. En concreto, Doña Letizia asistió a la mesa sobre ‘Transformación social’ en enfermedades raras en el que tomaron parte expertos de Europa e Iberoamérica para compartir los logros del movimiento desde diferentes ámbitos de acción.

Dicha mesa sirvió para poner de relieve la importancia de las políticas públicas nacionales e internacionales en enfermedades raras. Para ello, FEDER y CREER contaron con personas que vivieron en primera persona el lanzamiento de las Recomendaciones de la Unión Europea en Enfermedades Raras en 2009 a través de las cuales se insta a los Estados Miembros a establecer una estrategia nacional para enfrentar estas patologías.

Entre ellas, la cita contó con Antoni Montserrat que, como Miembro del Consejo Consultivo de Maladies Rares (ALAN) de Luxemburgo, trasladó la importancia de que estas estrategias cuenten con los recursos y presupuesto suficiente para poder aterrizar sus objetivos a nivel estatal. En la misma línea, Simona Bellagambi, Relaciones Internacionales de la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) compartió el modelo italiano de seguimiento de su estrategia, donde Administración y pacientes trabajan conjuntamente para analizar la consecución de objetivos.

No obstante, esta mesa permitió poner el foco en realidades más difíciles donde aún no existe consenso sobre la definición de ‘enfermedad rara’ como ocurre en la mayor parte de Iberoamérica, tal y como trasladó Karla Ruiz, Directora de Pacientes y Usuarios de Servicios de Salud en Perú (Esperantra).

En definitiva, «descubrimos todo lo que podemos aportar desde nuestro ámbito de acción para abordar nuestro mayor reto: lograr una estrategia común entre todos los países del mundo» en palabras de Alba Ancochea, Directora de FEDER. De esta forma, el movimiento compartió con Doña Letizia su mayor meta: integrar las enfermedades raras y los casos sin diagnóstico en la agenda de Naciones Unidas y la Organización Mundial de la Salud, «porque entendemos que no podemos dejar a nadie a través en la consecución de la Cobertura Universal de la Salud» recordó Ancochea, atendiendo a los objetivos de FEDER.

Hacia una red de centros de atención integral

Con la mirada puesta en el futuro, FEDER y CREER tampoco pierden de vista la importancia de frenar, en el presente, el avance de la enfermedad. Para ello, Carrión destacó también la importancia de «coordinar servicios sociosanitarios hacia una atención integral» apoyándose en las conclusiones del Proyecto INNOVCare, una iniciativa europea que entre los años 2015 y 2018 ha analizado los problemas sociales que enfrentan las personas que viven con estas patologías.

Del mismo, se extrae que el 65% de los europeos con ER ha tenido que visitar diferentes servicios sociosanitarios en un corto periodo de tiempo. Además, el 67% de ellos siente que estos servicios no se coordinan bien este sí.

Frente a ello, esta jornada ha sembrado la semilla de un reto del colectivo de pacientes: crear una red de centros de atención integral. Para lograrlo, en palabras de Ancochea, «hemos compartido nuestra experiencia con personas que han llevado el Proyecto INNOVCare a sus propios centros de atención como ocurre en Rumanía con NoRo», que estuvo representado en esta cita por la Trabajadora Social María Acaralitei.

Además, «hemos sido testigos de la creación de unidades únicas de referencia en Portugal y Noruega, donde confían en la experiencia del paciente como mejores conocedores de las enfermedades». Ambos centros estuvieron representados en esta cita por María Joao Freitas, Directora de Asuntos Internacionales y Gestión de Proyectos de la portuguesa Casa Do Marco de Rarissimas y Karsten Robert, Jefe de Departamento del Centro para Diagnósticos Complejos FRAMBU.

A ellos, se unen las buenas prácticas compartidas por otras entidades internacionales como DEBRA Croacia, que estuvo representada por su Presidenta Vlasta Zmarek, o la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOP) representada por su Presidenta, Inés Castellano.

Además, Carrión destacó expresamente «la creación del Servicio Iberoamericano de Enfermedades Raras, un recurso que acaba de ponerse en marcha y que busca dar respuesta a las familias que viven con estas patologías en el continente», tomando como referencia la exposición de María Inés Fonseca, Presidenta de la Asociación Todos Unidos de Uruguay (ATUERU).

Más de 20 buenas prácticas en atención

Su Majestad la Reina compartió esta cita con más de 60 representantes del tejido asociativo español, quienes presentaron más de 20 buenas prácticas en estas patologías a través de una exposición de pósters. Doña Letizia pudo conocer parte de estas iniciativas enfocadas en diferentes áreas.

En materia de atención directa e integral, se presentó el proyecto “Asesoramiento Clínico y Genético Familiar Paraparesia Espástica Familiar de la Asociación Española de Paraparesia Espástica (AEPEF), el de ‘Capacitación en competencias en la transición a la vida adulta’ de Asociación Bizkaia Elkartea de Espina Bífida e Hidrocefalia (ASEBI) y el de ‘Inclusión laboral de jóvenes y adultos con Síndrome de Williams’ de la Asociación Española que representa esta patología (ASWE).

Un ámbito en el que también pudieron compartir su experiencia Adriana Guevara, Presidenta de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), Daniel Aníbal García, Presidente de la Federación Española de Hemofilia, Miguel Ángel Ruiz, Director de la Asociación D’Genes y Carmen López, Directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras (FEGEREC).

A ellas se unieron estrategias impulsadas para la defensa de derechos del colectivo e incidencia política de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa y programas dedicados a la investigación, como el Estudio ‘Miradas que hablan’: Comunicadores visuales’ de la Asociación Española de Síndrome de Rett.

Los pacientes, un papel en el proceso investigador

La investigación tuvo además su propia mesa, donde se presentaron iniciativas como el Teletón francés, de la mano de su Vicepresidente François Lamy, y el modelo de trabajo de las personas con Leucodistrofias en todo el continente europeo, tal y como desglosó Carmen Sever, Presidenta de la Asociación Española de Leucodistrofias (ELA España).

Ambas iniciativas pusieron de manifiesto cómo el tejido asociativo dedica sus esfuerzos a impulsar una investigación que hasta hace unos años era inexistente» recordó Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Pero también, «cómo dan el salto de lo local a lo global» añadió. Con estas palabras, hacía referencia a la intervención de Lauren Roberts, Directora de SWAN UK, una entidad que representa los casos sin diagnóstico que ha pasado de actuar en Reino Unido a toda Europa.

Con esta radiografía, la Federación se ha puesto como reto para 2021 garantizar que los pacientes adquieren un papel relevante dentro del proceso investigador, ya que actualmente «se configuran como una fuente de los bancos de datos y registros, pero además reclutan pacientes para ensayos clínicos, intervienen en comités e incluso financian proyectos» ha recordado el Presidente de FEDER.

La colaboración entre atención social y sanitaria, real y efectiva

En este contexto, el movimiento asociativo estuvo acompañado a lo largo de la jornada por representantes del a Administración como Ana Isabel Lima, Secretaria de Estado de Servicios Sociales del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social; Manuel Domene, Director General del IMSERSO; Pedro de la Fuente, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y Aitor Aparicio, Director del CREER.

Precisamente por eso, la cita también sirvió para poner de relieve que «la colaboración entre agentes sociales y sanitarios no sólo es posible, sino que además es efectiva» recalcó Juan Carrión. Porque «sólo así podremos abordar el reto integral de estas enfermedades que cursan con discapacidad en el 80% de los casos y con dependencia en 1 de cada 4» cuantificó el Presidente de FEDER.

Como principales ejemplos, subrayó el trabajo que desde FEDER «mantenemos con la Secretaría de Estado de Servicios Sociales, desde donde estamos trabajando para mejorar la valoración de la discapacidad y la dependencia».

Además, recordó que de la mano del IMSERSO, «trabajaremos también en la formación y capacitación de los especialistas y valoradores de la discapacidad a través de la especialización». Y, especialmente, el trabajo colaborativo que une a FEDER junto al Centro CREER, IMSERSO y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) en un nuevo proyecto para identificar las causas y consecuencias del diagnóstico en enfermedades raras, que fue presentado en este marco por Verónica Alonso, Científico Titular del IIER.

Trabajo en red entre todos los agentes

Como conclusión general, Carrión recordó que esta jornada ha servido para «demostrar que hay mucho que podemos hacer desde distintos ámbitos de acción con estructuras diferentes» y ha agradecido a las «familias y al tejido asociativo el abanderar el cambio social que necesitamos e impulsamos».

La cita, coincide además con el vigésimo y décimo aniversario de FEDER y CREER respectivamente, «que supone en sí mismo un claro ejemplo de trabajo colaborativo tras 10 años trabajando de la mano en un espacio como esta jornada que suma diez años de trayectoria y por la que han pasado más de 500 personas».

Además, ha recordado que esta cita habría sido imposible sin ARC Racing, Orphan Europe, MSD, Fundación Jesús Serra, Boehringer Ingelheim y RDI.

Última actualización: 24/09/2019.

Pin It