El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome Smith Magenis para concienciar a la sociedad sobre esta patología poco frecuente y visibilizar la realidad de las personas que conviven con ella. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se quieren adherir a esta jornada para apoyar al colectivo de pacientes y familiares.

Fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre. El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico. Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

“Desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos adherir a este día para transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con Síndrome Smith-Magenis y a sus familiares. Además de aplaudir el trabajo de las entidades del movimiento asociativo quienes luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Las entidades del movimiento asociativo son un pilar fundamental para las personas que conviven con esta enfermedad pues, proporcionan información y orientación sobre la patología, ofrecen asesoramiento a las famlias, además de crear campañas de sensibilización para que la población conozca más sobre ella.Todo esto es gracias a la, Asociación Española de Smith Magenis.

Última actualización 20/11/2020

 

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