Fuente:Global Rare Diseases Commission. EURORDIS-Rare Diseases Europe , en colaboración con su Consejo de Alianzas Nacionales, el Consejo de Federaciones Europeas y sus miembros, ha abordado la odisea diagnóstica de los niños con enfermedades raras en los “ Principios clave para el cribado neonatal ” recientemente publicado .

La publicación señala las discrepancias entre las políticas europeas de cribado neonatal y pide un enfoque sanitario armonizado e integrado, que abarque el más alto nivel posible de salud para los recién nacidos y un mejor acceso al tratamiento para las enfermedades raras y complejas con las que han sido diagnosticados.

Para muchas enfermedades raras, que pueden ser crónicas y progresivas, los síntomas pueden observarse al nacer o en la primera infancia. Los programas de detección de recién nacidos pueden ayudar a identificar estos trastornos raros en los recién nacidos, lo que permite a los médicos y padres minimizar las barreras para el diagnóstico oportuno, planificar mejor la atención y el tratamiento de su hijo y tomar decisiones informadas sobre embarazos futuros.

No obstante, hasta el día de hoy persisten importantes disparidades en los enfoques de detección en Europa. Existe una variación significativa dentro y entre los países de Europa en la forma en que se realiza el cribado neonatal, así como en el seguimiento de los resultados positivos del cribado neonatal, incluidos enfoques divergentes para la atención médica y el apoyo social, económico y psicológico a las familias. Con 11 principios clave sobre la detección de recién nacidos, buscamos abordar las brechas existentes en la prestación de atención médica y brindar soluciones inmediatas y a largo plazo a los recién nacidos afectados por una enfermedad rara y sus familias.

La publicación se hace eco de las recomendaciones del Rare 2030 Foresight Study , resultado de una colaboración entre pacientes, profesionales y líderes de opinión clave, que proporciona una guía práctica para mejorar las políticas y un mejor futuro para las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Estas recomendaciones abarcan ocho áreas amplias, incluida la investigación y el desarrollo innovadores y orientados a las necesidades, y un mayor acceso al intercambio de datos para avanzar en los programas de detección de recién nacidos.

Para facilitar un cambio estructural hacia el desarrollo de medidas legislativas y reglamentarias concretas para garantizar la universalidad y el acceso equitativo al cribado neonatal, EURORDIS pide a los principales órganos de toma de decisiones de Europa y a los Estados miembros de la UE que adopten estos principios como parte de su compromiso de “garantizar acceso universal a una asistencia sanitaria de calidad sobre la base de la equidad y la solidaridad ”. Con su larga trayectoria de defensa de la atención médica y social integrada y de la mejora del conocimiento científico sobre las enfermedades raras, EURORDIS refuerza su determinación de generar cambios y proteger el derecho de todos los niños a una vida digna.

Última actualización 10/05/2021

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