La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha elevado al Congreso de los Diputados la necesidad de tomar medidas urgentes hacia el acceso a las vacunas frente al COVID-19 por parte de quienes conviven con estas patologías, además de sus dificultades históricas en el acceso a la innovación en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Lo hizo ayer a través de la comparecencia de Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ante la Comisión de Sanidad y Consumo, que ha estado representada por Rosa María Romero Sánchez (G. Popular), presidenta; Julio Navalpotro (G. Socialista), vicepresidente primero; María Márquez (GCUP-EC-GC), vicepresidenta segunda; María Teresa Angulo Romero (G. Popular), secretaria segunda; y los portavoces: Iñaki Ruiz de Pinedo Undiano (GEH Bildu), Carmen Andrés Añón (G. Socialista), Elvira Velasco (G. Popular), Marisol Sánchez (G. Socialista), Josune Gorospe (G. Vasco) y Concep Cañadell (G. Plural).

Entre las necesidades más urgentes, FEDER ha trasladado la preocupación existente respecto a la Estrategia de Vacunación frente a la COVID-19, ya que, si bien ha integrado a personas vulnerables como las trasplantadas o con enfermedades oncohematológicas en sus últimas actualizaciones, «es necesario dar continuidad a este paso para cubrir a quienes conviven comorbilidades y enfermedades raras especialmente sensibles a los efectos adversos y consecuencias de la COVID-19» ha resumido Carrión.

Sólo se investiga el 20% de las más de 7.000 enfermedades raras existentes

La comparecencia también ha servido para elevar a los grupos parlamentarios la problemática histórica del colectivo, entre ellas la necesidad de más investigación. En los últimos años hemos avanzado mucho y hemos conseguido impulsar la investigación, aunque para sólo el 20% de las enfermedades raras.

En este sentido, la organización ha puesto de relieve las lecciones aprendidas durante este año de pandemia: «si algo nos ha enseñado la COVID-19, es la necesidad del compromiso nacional, e internacional para hacer posible la investigación. En el caso concreto de las enfermedades raras, la COVID-19 ha motivado crear un Plan de Choque para la Ciencia con una inversión de 1.056 millones de euros, de los cuales 25,8 se destinarán a dotar las infraestructuras de medicina de precisión en España a través de IMPaCT» ha especificado Juan Carrión.

Se trata de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) que supuso un doble logro para la familia FEDER: por asentar las bases de la medicina de precisión y por integrar en ellas a los pacientes.

Acceso desigual a la innovación: diagnóstico y tratamiento

A pesar de los esfuerzos internacionales, estatales e incluso autonómicos por la investigación, el acceso a la innovación continúa siendo desigual, según apunta la Federación. En concreto, en el marco de la comparecencia, FEDER ha trasladado que, en España, la mitad de los más de 3 millones de personas que conviven con estas patologías han esperado más de 4 años para lograr el nombre de la enfermedad y un 20% de ellas más de una década. Un retraso que condiciona el acceso a tratamientos, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.

Frente a ello, la organización ha subrayado la importancia de la puesta en marcha de iniciativas como IMPaCT, pero también ha alertado de barreras que aún hay que salvar: el reconocimiento de la especialidad de genética clínica en nuestro país, el único de Europa que aún no cuenta con ella, así como abordar la heterogeneidad de las pruebas de cribado neonatal que se realizan en nuestro país. Ya que varían entre 7 o 40 según el código postal.

En esta misma línea de que es necesario que la innovación llegue a las personas y familias, FEDER ha recordado las dificultades existentes en el acceso a tratamiento. Actualmente sólo existen para el 5% de las enfermedades raras. La escasez es la principal barrera, pero no la única. Según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, AELMHU, 6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados en Europa no logran financiación en España.

Frente a ello, actualmente se están revisando tanto el marco europeo de medicamentos huérfanos como el Real Decreto español sobre acceso a medicamentos en situaciones especiales, ámbitos en los que FEDER está priorizando el diálogo temprano entre todos los agentes y países así como el establecimiento de criterios para asegurar este acceso, respectivamente.

Mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad. Frente a ello, Carrión ha subrayado la importancia de garantizar un modelo de atención integral que, además, contemple la historia clínica sociosanitaria y que garantice la inclusión educativa y laboral del colectivo.

Trabajo en red para garantizar la atención transfronteriza

FEDER ha recordado que, además del valor de la investigación, «si algo ha puesto de relieve la crisis de la COVID-19, es el valor del trabajo colaborativo que nos permita generar una infraestructura tecnológica de intercambio de información y conocimiento». Precisamente por eso, «también queremos poner el foco en la necesidad de fortalecer la designación, de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), garantizando su sostenibilidad y favoreciendo la coordinación con otros centros sanitarios a nivel nacional pero también a través de las Redes Europeas de Referencia (ERNs)» ha subrayado Carrión.

Carolina Darias confirmó, en el marco del Acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que España participa en las 24 ERNs; en 7 como miembro afiliado y en las 17 restantes como miembro de pleno derecho, además de coordinar la ERN de Trasplante infantil. Cabe destacar que España ya ha presentado centros en la última convocatoria que está pendiente de resolverse, disponiendo así de centros como miembros de pleno derecho en las 24 redes europeas.

Además, por otro lado, la actual pandemia ha sido una demostración directa de cómo una rápida y ágil comunicación de los datos y la información transformarán la sanidad y la asistencia sanitaria. La rápida puesta en común de los datos sobre la COVID-19 y su acceso en todos los países han desempeñado un papel fundamental para entender la transmisión y evolución del virus.
«Debemos invertir en historias clínicas electrónicas interoperables así como en sistemas de información, como el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), porque son la puerta de entrada a un diagnóstico o tratamiento en tanto en cuanto nos permiten además investigar» ha subrayado Carrión.

Un marco normativo común para las ER

Como paraguas de todo lo anterior, FEDER ha recordado que la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud se publicó y actualizó hace más de una década. No obstante, sí que ha posibilitado el desarrollo de hasta 10 consejos asesores y estrategias autonómicas en enfermedades raras.

En este sentido, FEDER ha incidido en la necesidad de evaluar los logros de la última década así como las acciones internacionales que está desarrollando junto a la Red Internacional de Enfermedades Raras para alcanzar una Resolución de Naciones Unidas en Enfermedades Raras así como integrarlas en la agenda de la Presidencia española de 2023 en el Consejo de la Unión Europea.

Mejorar las condiciones laborales de personas y familias

Para completar el traslado de prioridades, la organización también mantuvo posteriormente a la comparecencia una reunión con representantes del Grupo Parlamentario Popular en la Comisión de Seguimiento y Evaluación de los Acuerdos del Pacto de Toledo para trasladar prioridades vinculadas a la inclusión laboral.

En concreto, Tomás Cabezón, portavoz de dicha comisión; María Teresa Angulo y Diego Movellán, portavoces de la Comisión de Trabajo, Inclusión, Seguridad Social y Migraciones; Marga Prohens, portavoz adscrita a la misma; y Carmelo Romero, Secretario Segundo de la Comisión de Derechos Sociales y Políticas Integrales de la Discapacidad, se reunieron con Alba Ancochea, directora de FEDER, y Fernando Torquemada, asesor jurídico de la Federación.

En este marco, desde FEDER trasladaron su objetivo de favorecer la inclusión laboral de las personas con ER y sus familias a través de dos vías principales. La primera de ellas vinculada con la mejora de las condiciones de acceso y ejercicio del derecho al subsidio recogido en el RD 1148/2011 de 29 de julio, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave.

Y es que, si bien en 2019 se actualizó el Anexo del Real Decreto para ampliar las enfermedades que dan el acceso a la prestación y flexibilizar el ámbito de aplicación del mismo, aún quedan otras prioridades por cubrir.

En concreto, tal y como viene trasladando FEDER en los últimos años, es necesario garantizar que «si persiste la situación que originó el reconocimiento de la prestación, la misma pueda tener continuidad más allá del cumplimiento de la mayoría de edad. Y todo ello porque, ya que es precisamente en a partir de esa edad cuando puede ser más necesario el subsidio para sus padres los cuales han de hacer frente a los cuidados de un hijo con una enfermedad degenerativa» en palabras de Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.

En segundo lugar, mejorando las condiciones de acceso del derecho a la jubilación anticipada para personas con discapacidad con grado igual o superior al 45 %recogido en el RD 1851/2009, de 4 de diciembre, . Se trata de una necesidad que FEDER viene manifestando desde hace años, teniendo en cuenta que estas patologías son en su mayoría crónicas, degenerativas, discapacitantes y, en el 65% de los casos, graves e invalidantes, reduciendo la esperanza de vida de quienes conviven con ellas.

A ello se une que, si bien este derecho está contemplado en la ley, FEDER identifica a través de sus servicios de atención directa grandes dificultades en su ejercicio dadas las condiciones restrictivas de acceso recogidas en la normativa. Entre ellas, un listado cerrado y limitativo de patologías que dan acceso a la jubilación anticipada, dejando fuera otras muchas patologías que sí cumplen con la situación protegida, así como la necesidad de tener que acreditar que se cuenta con el 45 % de discapacidad durante los 15 años cotizados, y no en el momento de la solicitud.

Ambas propuestas fueron bien acogidas por los representantes parlamentarios y confirmaron su trabajo junto a la organización para buscar fórmulas que den salida y mejoren este tipo de situaciones.
Asimismo, también se informó a los representantes de FEDER, que se siguen los trámites para la aprobación en el Congreso de la Proposición de Ley remitida desde el Senado que tiene por objeto la ampliación de la acción protectora de la Seguridad Social de tal forma que se cubran los casos en los que se ha de cuidar de menores afectados por una enfermedad rara durante un desplazamiento fuera del domicilio por más de tres días y para someterse a un tratamiento o ensayo clínico.

Todo ello, porque según se reconoce explícitamente en la exposición de motivos de la Proposición de Ley, “son muchos los casos de padres y madres que buscando una cura o una mejora en la salud de sus hijos que padecen una enfermedad rara, en ocasiones hasta tiene que desplazarse al extranjero, con el coste económico que ello supone, siendo además que, para realizar dicho viaje, los padres han de solicitar un permiso laboral no retribuido, por lo que dejan de percibir ingresos durante el tiempo que dura el desplazamiento. A ello se le deben sumar los gastos de desplazamiento, y que no están cubiertos por ninguna Administración pública. Por lo que los padres que buscan una cura o una mejora en la salud de sus hijos con una enfermedad poco frecuente, no solo dejan de percibir ingresos por su trabajo, sino que además han de pagar de su bolsillo el desplazamiento”.

Última actualización 12/05/2021

 

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