“Hay enfermedades que son raras, pero no lo somos las personas que las padecemos"

Fuente: Rioja Salud | Miguel Ángel Echeita. Enfermo de Síndrome McLeod, presidente de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER) y coordinador de FEDER en La Rioja.

En las enfermedades raras, casi todo acaba siendo raro; es raro conseguir un diagnóstico temprano, es raro que exista un tratamiento adecuado, es raro que se disponga fácilmente de información sobre la enfermedad.

Lo único que no es raro son las personas que las padecen. Eso sí, desde el momento que enferman son personas con necesidades especiales, sobre todo la de lograr visibilidad en la sociedad para que su enfermedad consiga fondos para la investigación.

La principal característica de estas enfermedades es que solo afectan a cinco personas o menos por cada 10.000 habitantes y por ser los niños de entre 0 y 14 años el sector de la población más proclive a padecerlas.

Según los últimos datos registrados se calcula que en España hay más de tres millones de personas que padecen alguno de los 1.370 tipos de enfermedades raras catalogadas. En La Rioja el número de afectados es de 7.431 enfermos.

Con motivo de la próxima conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el miércoles 28 de febrero, Miguel Ángel Echeita que es presidente de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER), nos relata su lucha contra el Síndrome McLeod que le sobrevino cuando tenía 45 años y nos explica cuáles son las reivindicaciones del colectivo desde el ámbito regional y nacional.

Desde hace algo más de cinco años usted padece una enfermedad catalogada de rara ¿Cómo comenzó? ¿Cuál fue el proceso hasta recibir un diagnóstico?

Estoy a punto de cumplir 51 años y, en mi caso, mi vida transcurrió con normalidad hasta los 45. Durante todo ese tiempo, y tras terminar mi Formación Profesional, trabajaba como mecánico de mantenimiento. Pero de repente, de la noche a la mañana, con más de 30 años trabajando sin problema, comencé a sentirme mal y a notar que algo pasaba, que algo no marchaba bien porque perdía musculatura, no descansaba y estaba más alterado de lo normal.

A la vez, a mi hermano mayor llevaban ya varios años haciéndole pruebas genéticas expertos de aquí y de diferentes países porque tenía síntomas parecidos, pero más graves. No sabían lo que le pasaba, tan solo descubrían que tenía una degeneración muscular de cinturas (cuadro severo de distrofia muscular). Con el paso del tiempo le derivaron a Barcelona para continuar investigando, y al poco, también a mí. Allí un profesional, al que estaremos siempre agradecidos, se preocupó por investigar el caso, leer, buscar… Tras estudiar nuestros patrones de síntomas y dolencias encontró una pista que le encendió el chip. Nos realizó una analítica y la mandó a un Biobanco de Santiago de Compostela donde nos pudieron confirmar que, tanto mis tres hermanos como yo, estábamos afectados por el Síndrome McLeod.

¿Qué es exactamente el Síndrome McLeod?

Se trata de una enfermedad rara de origen genético, como en el 80% de los casos de las enfermedades raras, degenerativa y que no tiene cura ni tratamiento. Se desarrolla casi en exclusiva en los hombres adultos de entre 40 y 60 años y afecta a todo el sistema muscular. Causa trastornos de movilidad, anomalías cardíacas, desórdenes del sueño como en mi caso que me obligan a usar una máquina de oxígeno para dormir y trastornos psiquiátricos, entre otros. Es una enfermedad de la que hay muy pocos informes porque es muy minoritaria; en la actualidad tan solo se conocen 150 casos en el mundo y parece ser que alguno más además del nuestro en España, pero no los he logrado localizar.

Al ser de origen genético le hicimos el estudio a mi hija y hemos comprobado que también es portadora del gen pero, por suerte y de momento, no presenta síntomas. Además, sabemos que no existen casos de desarrollo de esta enfermedad en mujeres ya que afecta principalmente al cromosoma X y ellas solo son portadoras.

En el proceso de comenzar uno a sentirse mal, con síntomas desconocidos y no obtener respuestas tras múltiples pruebas médicas ¿qué papel juega encontrar a ese o esos especialistas que por fin dan con un diagnóstico?

En nuestro caso fue clave porque hasta dar con este médico de Barcelona pasamos un verdadero calvario de pruebas, negatividad y desconocimiento. Aquí ni siquiera se sabía lo que era una corea (lo que comúnmente se llama baile de San Vito por las convulsiones), ni nada de lo que nos ocurría. Sin embargo, este médico se involucró de manera personal, y por su cuenta y riesgo, durante unas vacaciones en el Pirineo Navarro, visitó mi casa, nos reunió a todos los hermanos para realizarnos analíticas, un estudio visual y un montón de pruebas relacionadas con nuestro Síndrome.

Además, debemos agradecerle que siempre esté disponible para ayudarnos, atendernos por teléfono ante cualquier duda o redactarnos múltiples informes si nos hacen falta para el tema de la incapacidad laboral, el carnet de conducir.

Tras obtener el diagnóstico y conocer que las enfermedades raras no tienen cura ni tratamiento ¿cómo se gestiona esa información?

Pues aparte de sentir y ver cómo afecta la enfermedad al sistema físico, que en nuestro caso es el que más se deteriora, hay que reforzar el tema psicológico. Creo que la fórmula para el día a día es sentirse positivo y tirar hacia adelante porque no sabemos cómo vamos a estar mañana ni lo que nos depara. Hay otros muchos días en los que no estás bien, porque somos humanos, y piensas ¿qué va a pasar? ¿y mi hija? Pero esa es la lucha que tenemos, la que nos ha tocado vivir y por eso hay que pensar siempre adelante, adelante, adelante.

Además de la necesaria atención médico-sanitaria ¿con qué medios y asesoramiento cuentan los pacientes de enfermedades raras para gestionar la parte emocional y los cambios logísticos en los diferentes ámbitos del trabajo, la casa…?

En el caso de nuestra Comunidad hay que reconocer las aportaciones que se han hecho desde Rioja Salud poniendo a nuestra disposición a una psicóloga y a una trabajadora social que nos ayuda a juntar las citas médicas, a pedir ayudas en tema de fármacos… Debemos estar muy agradecidos, tanto a los profesionales como a las autoridades, por todo el apoyo que nos están prestando, pero esperamos que sigan así porque vamos a tener que continuar pidiendo (risas).

¿Cuáles son las principales preocupaciones con las que se encuentran las personas con enfermedades raras?

El principal problema es que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético por lo que no tienen absolutamente ningún tipo cura. Lo sabes y piensas ¿qué va a ser de mí? Luego está el tema de obtener un diagnóstico y saber que en la mayoría de los casos se tarda un tiempo medio de 5 años, lo que resulta desesperante. Y otro de los puntos que más nos afecta es que gran parte del sueldo debemos invertirlo en gastos relacionados con la enfermedad. De hecho, según los últimos datos las familias que tienen a algún miembro con enfermedad rara tienen que dedicar casi el 20% de sus ingresos a temas relacionados con la misma (adaptación de casa, baño, vehículo…). Por eso la ayuda nunca viene mal y cuanto mayor sea mejor.

Las enfermedades raras se caracterizan también por incidir especialmente en los niños menores de catorce años…

Este tema es muy duro porque en un adulto como yo puedes pensar que bueno, ya tengo 51 años ¿qué me queda? Pues cuidarme, llevar la vida poco a poco hacia delante… Pero que unos padres tengan un hijo, al que no saben qué le ocurre, le tengan que comenzar a hacer todo tipo de pruebas desde pequeñito, esperar años para tener un diagnóstico… Resulta una desesperación.

En cualquier enfermedad de origen genético es evidente la importancia de la eficiencia diagnóstica. ¿Se ha evolucionado en este campo? ¿Cuál es la solicitud de los afectados?

El deseo es más investigación y tener la fortuna de que un equipo decida estudiar a un enfermo que no saben qué tiene para obtener un diagnóstico, pero sabemos que resulta muy complicado. Hay que saber además que la misma enfermedad rara en dos personas no se desarrolla igual. De ahí también su denominación de ‘rara’.

En mi caso, por ejemplo, yo tengo 51 años y mi hermano va a hacer 53. El médico que nos trata en Barcelona no se explica como con tan pocos años de diferencia uno esté grave y el otro leve, que en uno la enfermedad siga avanzando y en otro, no tanto. Sabemos que el gen que está mutado es el mismo, pero no se sabe por qué en cada uno de los cuatro hermanos que tenemos esta enfermedad evoluciona diferente. Nuestro hermano mayor está grave y se va a quedar en silla de ruedas dentro de poco, yo continuo con mi vida, aunque he tenido que dejar el trabajo porque no tenía musculación, y mis otros hermanos de momento hacen una vida más o menos normal y siguen con sus trabajos. Y te preguntas ¿cómo es posible? Que teniendo 53, 51, 50 años, todos seguidos y con el mismo gen afectado tengamos una evolución tan diferente. Y así con cada una de las tantas enfermedades raras que existen en todo el mundo.

Lo bueno es que hemos evolucionado bastante ya que hace diez años una enfermedad rara no se conocía y hoy en día a través de las asociaciones, de casos que han recibido atención por parte de los medios… al menos estamos frente a la opinión pública.

El próximo 28 de febrero se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras ¿cuáles son sus principales reivindicaciones?

Nuestra principal reivindicación, junto con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), es recordar e incidir en el apoyo a la investigación como nuestra principal esperanza. Se trata de algo importantísimo para nosotros y para los que puedan llegar detrás. Todo lo que sea encontrar pistas puede ayudar. Por ejemplo, sé que en mi enfermedad no se va a investigar dado el escaso número de casos en el mundo, pero sí puede haber avances en una enfermedad similar de origen neuromuscular que nos ayuden a encontrar tratamientos para mejorar nuestra calidad de vida.

¿Hay alguna enfermedad que en su día fue considerara rara y que tras financiar y apoyar la investigación tenga tratamiento o cura?

El tema de las enfermedades raras es que se denominan así según el número de personas a las que afecta, estamos hablando de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sí que hay algunas enfermedades raras que afectan a más personas que el síndrome que yo padezco, como por ejemplo la del hijo de Isabel Gemio que padece la variante más grave de la distrofia muscular de Duchenne, en las que al haber más casos se han realizado más investigaciones, aunque continúa igualmente sin cura.

Hay que tener en cuenta que en la actualidad existen más de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de ellas crónicas, degenerativas y discapacitantes y, en muchos casos, como en el mío, tienen muy poca prevalencia por lo que no hay forma de que una farmacéutica decida estudiarlas.

En noviembre de 2016 fundó la Asociación Riojana de Enfermedades Raras de la que es presidente ¿cómo ayudan a los pacientes y a sus familiares?

En ARER acogemos a los afectados y a las familias para ofrecerles apoyo, información y asesoramiento. También queremos aumentar la visibilidad y la participación de las personas con enfermedades raras poco frecuentes, así como la de sus familias, para darles voz y defender sus derechos.

Al ser también coordinador en La Rioja de la Federación Nacional, que representa a los más de tres millones de afectados en España, disponemos de un gabinete jurídico, de orientación y de otros servicios que, en caso de ayuda, ahí están para todos los afectados que los necesiten.

Este apoyo y colaboración desde Madrid, que cuenta también con la implicación de la Reina, es muy interesante para colaborar y lograr dar visibilidad a algunos casos.

¿Cuántas personas hay asociadas?

Ahora mismo somos 40 personas y queremos intentar reunir a más gente, convencerles para que vengan a compartir su testimonio y que entre todos podamos lograr más ayuda. A veces la gente con enfermedades raras no quiere comentar lo que le ocurre, pero queremos que dejen sus ‘miedos o vergüenzas en casa’ y que acudan a la Asociación para hablar entre nosotros, conocer otros casos, gente de otras asociaciones…. Tenemos las puertas abiertas y nuestro principal fin es ayudar.

Yo sé que mi enfermedad no se va a curar y lo tengo admitido desde hace tiempo, pero si al menos puedo ayudar a otra gente o animarles a seguir adelante, participar en actos, promover la Asociación y dar visibilidad a las enfermedades raras, perfecto. Para mí lo importante es hacer llegar a la sociedad el mensaje de que ‘la enfermedad es rara, las personas no’. Además, cuanta más gente, mejor y más fuerza.

El III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras para desarrollar un modelo de atención integral, que incluya aspectos relacionados con su registro, la atención sanitaria, el acceso a terapias y atención social ¿cómo valoran esta medida?

Esta ha sido una vía muy positiva para nosotros porque nos ha facilitado bastantes trámites. Hay que pensar que a veces te levantas muy mal y con muchos dolores y ves que hoy tienes médico, mañana también y al siguiente lo mismo y piensas ¿por qué tengo que ir tres días seguidos al médico? Con este servicio puedes solicitar ayuda y reunir las tres consultas el mismo día.

Además, contamos con el apoyo de una trabajadora social, para esos momentos en los que estás perdido o no tienes a nadie, que colabora para buscarte el medicamente indicado porque tienes una minusvalía, ayudarte en el tema de gestionar la incapacidad laboral, obtener apoyo si debes cuidar a alguien dependiente…

Para las personas que se encuentra en esta situación ¿cómo pueden contactar con ustedes?

Yo estoy incapacitado por lo que dispongo de mucho tiempo libre y todas las personas que lo deseen pueden contactar con ARER a través de mi teléfono móvil o en la sede de la Asociación. Estaré encantado de atenderles o ayudarles.


Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER)
Torrecilla en Cameros 3 Bajo
26008-Logroño
Tel. 647-685968
https://arer.es/
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Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
(Servicios Centrales)
Doctor Castelo 49
28009-Madrid
Tel. 91-5334008
www.enfermedades-raras.org

Fuente: Rioja Salud

Última actualización: 23 de febrero de 2018.

 

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