Fuente: SIMA | Del 1 al 4 de marzo del 2018 se va a realizar en L'Espluga de Francolí (Tarragona), en el Hotel Villa Engracia, el XVIII Encuentro Estatal de SIMA, Asociación Española del Síndrome de Marfan.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara provocada por una alteración genética, mutación que se localiza en el gen FBN1 del cromosoma 15 y que provoca una deficiente codificación de una proteína llamada fibrilina que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, a los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como "pegamento" de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos y vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento), y la amortiguación de las articulaciones. Afecta en diferente grado a diferentes sistemas, siendo el músculo-esquelético uno de los más frecuentes.

Al igual que la mayoría de enfermedades raras o de baja prevalencia, el origen de este síndrome es genético y se trasmite a la descendencia, con carácter autosómico dominante. En cada gestación, la probabilidad de que el futuro bebé nazca afectado es del 50 %. Así mismo, la prevalencia de esta enfermedad rara se estima en una persona afectada por cada 5000 habitantes.

Los encuentros se plantean como un espacio de convivencia donde se celebran actividades lúdicas y de ocio que ayudan a constituir un punto de encuentro para afectados y familiares.

En este sentido, visitaremos el histórico pueblo de Montblanc y se impartirá un taller divulgativo sobre desarrollo armónico (Rio Abierto Catalunya). Igualmente, se organizan interesantes ponencias médicas, como la impartida por el Dr. traumatólogo, Joan Bagó, de la Unidad de Marfan del Hospital Vall d' Hebrón de Barcelona sobre "Afectaciones en la columna vertebral en el Síndrome de Marfan" y también la conferencia que impartirá sobre los "avances cardiovasculares del Síndrome de Marfan" y también la conferencia que impartirá sobre los "Avances Cardiovasculares del Síndrome de Marfan en el siglo XXI" expuesta por el Dr. Fernando Cabrera del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga. Paralelo a las actividades de los adultos se desarrollará el encuentro infantil y juvenil con talleres y actividades específicas para ellos.

Con todas estas actividades, SIMA pretende que se cree un clima propicio para el intercambio de experiencias entre las familias y ampliemos así nuestro conocimiento de la enfermedad desde todos sus ángulos.

Fuente: SIMA

Última actualización: 01 de marzo de 2018.

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