La Asociación Smith-Magenis España celebra el 15 de septiembre un encuentro en el Paseo del Espolón de Burgos bajo el lema "¡Ven a gritar con nosotros!".

La cita, que tendrá lugar a partir de las 17:30 horas, invita a la sociedad a participar con una camiseta blanca y vaqueros con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a las implicaciones que conllevan.

Sobre Smith-Magenis

El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre. El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un "fenotipo conductual".

En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RA/1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

Fuente: ASME.

Última actualización: 12/09/2018.

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