La Asociación Española para la Galactosemia organiza una nueva edición de su Reunión Anual que se realizará del 12 al 13 de octubre en Tudela, Navarra. Este año, la reunión contará con diferentes charlas que “serán muy enriquecedoras, tanto para familias como para los galactosémicos que acudan al evento” Carla Casal, deportista paralímpica, será la encargada de realizar una de las charlas.

Así mismo jóvenes miembros de la Asociación explicarán, en primera personas, cómo es hacerse mayor conviviendo con esta enfermedad así como su experiencia personal. De igual manera se han pensado actividades para los niños, durante la reunión.

La reunión se realizará en el hotel Bed4You de Tudela. Las personas que deseen participar podrán solicitar mayor información vía correo electrónico a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Sobre la Galactosemia

La galactosemia se caracterizada por deficiencias enzimáticas que afectan al metabolismo de la galactosa, sobre todo a la enzima galactosa-1-fosfatasa uridil transferasa (GALT), produciendo la acumulación de galactosa-1-fosfato.  En Europa, la enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 35.000 recién nacidos. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata rápidamente, puede llegar a convertirse en una insuficiencia hepática y renal con septicemia debido al la bacteria Gram - Escherichia coli. La catarata nuclear se inicia a los varios días o semanas de vida y rápidamente se hace irreversible. La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones puntuales.

Última actualización: 8 de octubre de 2018.

 

 

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