Fuente: SIMA | La Asociación de Síndrome de Marfan, celebra entre los días 21 y 24 de febrero su XIX Encuentro Estatal en Santiago de Compostela.

Desde hace casi dos décadas, los encuentros se vienen planteando como un espacio de convivencia donde se organizan actividades formativas y lúdicas, que ayudan a constituir un punto de encuentro para los afectados y sus familiares. En el marco de esta celebración, contaremos con tres ponencias de carácter formativo impartidas por:

- Doctor Alberto Forteza Gil, jefe del servicio de cirugía cardiovascular del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid) y del servicio de cirugía cardiaca del Hospital Universitario Quironsalud Madrid

- Doctor Ángel Carracedo Álvarez, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, director del Centro Nacional de Genotipado (CeGen), jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

- Doctor Jesus Pino Minguez, Especialista de área de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela.
Todos ellos, representantes de primer nivel de la comunidad médica de nuestro país.

En paralelo a la realización de las conferencias, tendrán lugar diversas actividades lúdicas y de convivencia pensadas para los niños y adolescentes, enfocadas principalmente a generar un espacio de normalidad, aceptación personal y de la enfermedad.

Con todas las actividades que componen el programa, SIMA pretende que se cree un clima propicio para el intercambio de experiencias entre los afectados, que permitan una mayor comprensión de la realidad que supone convivir con esta patología desde diferentes puntos de vista.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara provocada por una alteración genética, mutación que se localiza en el gen FBN1 del cromosoma 15 y que provoca una deficiente codificación de una proteína llamada fibrilina, que afecta al tejido conectivo.

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones. Afecta en diferente grado a diferentes sistemas, siendo la afectación musculoesquelética una de las más frecuentes.

Al igual que la mayoría de las enfermedades raras, o de baja prevalencia, el origen de este síndrome es genético y se transmite a la descendencia, con carácter autosómico dominante. En cada gestación, la probabilidad de que el futuro bebé nazca afectado es del 50%. Así mismo, la prevalencia de esta enfermedad rara se estima en un afectado por cada 5.000 habitantes.

Si desea más información en relación a la celebración del encuentro o sobre nuestra patología, puede dirigirse a nuestra página web www.marfan.es donde encontrará información ampliada sobre estas y otras cuestiones.

 

Cartel del XIX Encuentro de Síndrome de Marfan

Última actualización: 09/01/2019.

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