La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (ALER) ha creado un crowfunding para conseguir fondos para realizar el estudio “Investigación para pacientes con narcolepsia y otras hipersomnias centrales”, un proyecto que tendrá una duración de una año y se dividirá en tres fases. 

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno neurológico cuya base genética es desconocida. La enfermedad es muy inhabilitante en la vida diaria y al conocerse pocos genes de la enfermedad, no se pueden diseñar fármacos nuevos para cada tipo de narcolepsia.

Conoce más sobre los investigadores y el estudio

El proyecto está coliderado por la Dra. Merino Andreu (neurofisióloga clínico, coordinadora de la Unidad de trastornos Neurológicos de Sueño) y el Dr. Moreno Navarro (genetista, coordinador del laboratorio de Endocrinología Molecular del INGEMM), que participarán junto con biólogos y médicos de la Unidad de Sueño, también especialistas en epidemiología del Hospital de la Paz.

El estudio tendrá tres fases:

  • Identificación de mutaciones y variantes genéticas, utilizando un panel de secuenciación masiva que incluirá 15 genes (6 claramente identificados como causantes de narcolepsia y otros 9 identificados como posibles genes candidatos en estudios de asociación genómica poblacional.
  • Co – segregación genotipo-fenotipo en familiares
  • Identificación de nuevos genes implicados en la narcolepsia.

¿Cuáles son los objetivos de esta investigación?

  • Realizar un estudio genético en pacientes de diferentes edades diagnosticadas de narcolepsia tipo 1 o tipo 2 y en los familiares de primer grado con una hipersomnia primaria o central.
  • Describir y comparar las características clínicas entre los 2 tipos de narcolepsia.
  • Identificar las mutaciones y variantes genéticas en cada uno de los grupos.
  • Estudiar las relaciones fenotipo-genotipo específicas de cada tipo de narcolepsia.
  • Determinar si existe homogeneidad fenotípica entre portadores del mismo defecto genético.

Este estudio aportará esperanza al colectivo de pacientes con narcolepsia y otras hipersomnias centrales ya que, será un paso para conseguir una respuesta para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y para sus familiares.

¿Cómo puedo colaborar?

Te dejamos el link directo al crowfounding en la parte superior de la noticia para que puedas apoyar esta propuesta.

Última actualización 30/08/2019

Pin It