El próximo 22 de noviembre, se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11 y la Asociación 22q11 prepara una campaña de sensibilización para trasladar la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y la de sus familias. Por ello, la entidad por tercer año consecutivo lanzamos la iniciativa #Lucesporel22q / #LigthingThe22q en la que este año a parte de iluminarse de rojo el Congreso de los Diputados, la Torre Realia, Fuente Cibeles, Aytos como el de Badajoz, Ciudad Real, Alcázar de San Juan, Vitoria, Valladolid, Las Palmas de Gran Canarias, la Torre Glóries, entre otros muchos edificios emblemáticos, se suma uno de los hospitales referentes para el 22q, The Children´s Hospital of Philadelphia, y otros monumentos de la ciudad, Finlandia también se unirá y por confirmar Bélgica y Alemania.

Conoce más sobre el Síndrome 22q11

La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.

Las manifestaciones del síndrome de deleción 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados:

  • anomalías cardiacas congénitas (50-75%)
  • hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%)
  • problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) (50%)
  • predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.

Conoce más sobre la entidad

La Asociación Síndrome 22q11, es una entidad sin ánimo de lucro constituida en el año 2011, por un grupo de seis familias apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital Universitario La Paz, que, ante la poca información y conocimiento sobre el Síndrome 22q11.2, se unen con el objetivo de sensibilizar y visualizar socialmente su existencia, ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de las familias y afectados.

En definitiva, un grupo humano abierto y participativo, que pretende crear un futuro mejor y más solidario para todas las familias y afectados por el Síndrome 22q11.2.

Última actualización 20/11/2020

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