Fuente: Asociación Española del Síndrome de Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) | Hace un año la Junta Directiva de la AESWH aprobó por unanimidad la propuesta de nuestro Comité Científico de iniciar un estudio del perfil cognitivo de los pacientes afectados por el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Pese a todas las dificultades surgidas por la crisis sanitaria de la COVID-19 y tras varias reuniones del Comité para perfilar los términos, nuestro estudio se puso en marcha en mayo con la valoración de las familias de Madrid como fase piloto.

La Dra. Dña. Cristina Bel Fenellos, (Profesora del Dpto. de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la UCM), responsable del proyecto, acompañada por el Dr. D. Julián Blanco Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM), han realizado el estudio en 14 provincias donde residen las familias, adaptándonos a la situación sanitaria actual, para facilitar su participación evitando su desplazamiento.

Uno de los objetivos de la AESWH desde su formación ha sido promover la investigación y el conocimiento del SWH, siendo una de nuestras prioridades conocer más y mejor el síndrome de Wolf-Hirschhorn y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Este estudio permitirá, entre otros aspectos, mejorar la atención individualizada, adaptar tratamientos especializados, orientar a los profesionales médicos y terapeutas en su diagnóstico y abordaje de las distintas capacidades que potencien al máximo su desarrollo cognitivo; fundamentar la orientación sobre el modo de escolarización y recursos de adaptación inclusiva en el entorno educativo y el apoyo psicopedagógico necesario, siempre teniendo en cuenta la atención de las necesidades y características individuales de las personas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Agradecemos la disponibilidad y participación de las familias de la AESWH y la implicación de los investigadores y su compromiso por aumentar el conocimiento del SWH, ellos son un eslabón muy importante en la mejora de la calidad de vida de nuestros niños/as y sus familias.

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Última actualización: 30/07/2021.

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