Con motivo de la celebración del Día de la Concienciación del Síndrome X Frágil a nivel mundial , el día 22 de Julio, la Asociación Síndrome X Frágil de la Comunitat Valenciana ha lanzado entre sus socios la Campaña "Mi Actividad eXtraespecial" en la cual nuestros niños/as chicos/as que así lo deseen envíen una foto, realizando la actividad que más les guste en verano, bañarse en la piscina-playa, comer, echarse la siesta, basilar, cocinar, hacer deporte... la que ellos/as decidan.

Con todas las fotos recibidas haremos un video que colgaremos en las redes sociales el día 22 de Julio.

El Síndrome X-Frágil

El Síndrome X Frágil puede definirse esquemáticamente como "la causa más común de discapacidad mental hereditaria (American College of Medical Genetics 1994)". Esta discapacidad puede oscilar de leve a severo.

En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Fragil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteina que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome.

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