FEDER constituye un Comité Asesor, cuya finalidad es el asesoramiento a la Federación en estas áreas fundamentales.

  1. Apoyo en la resolución de consultas de tipo clínico y de salud, recibidas por el SIO (Servicio de Información y Orientación sobre ER).
  2. Contribuir con artículos e informes, aportaciones y valoración de documentos, valoración de propuestas de investigación, posicionamientos de FEDER.
  3. Sugerir tendencias u orientaciones en materia científica y profesional que ayuden a FEDER a establecer cada año las líneas estratégicas de su plan de acción.
  4. Labores de formación e información en Enfermedades Raras.


El objetivo del nombramiento de los miembros del Comité, considerando los requisitos técnicos y objetivos, es asegurarse que el mejor asesoramiento y conocimientos especializados estén a disposición de FEDER.

La función del Comité Asesor es la de proporcionar conocimientos especializados a FEDER. El Comité Asesor de FEDER estará compuesto por profesionales de distintos ámbitos de la sanidad y la investigación, todos de reconocido prestigio en las principales áreas de interés para la Federación Española de Enfermedades Raras.


Todos los miembros del comité actual han colaborado en algún momento o están colaborando de forma altruista con FEDER, desde los inicios, la mayoría de ellos.

Estrella Mayoral, coordinadora del Servicio de Información y Orientación de FEDER asegura que “desde la creación de FEDER, hay grandes profesionales que están apoyando a nuestras técnicos en la atención diaria a las familias. Por esta razón, hemos querido reunir a todos estos expertos en un mismo Comité y reconocer así todo el gran esfuerzo que están haciendo a favor de la información, la experiencia y el conocimiento en enfermedades raras”. Estrella Mayoral Rivero, Responsable de Acción Social, Coordinadora del SIO, será la persona de referencia para el Comité.

Composición del Comité Científico Asesor de FEDER

Coordinadora del Comité

Dra. Teresa Pampols.

Farmacéutica especialista en bioquímica clínica. Sección Errores congénitos del metabolismo. Servicio de Bioquímica i Genética Molecular. Hospital Clínico de Barcelona. Área asistencial y de investigación Enfermedades metabólicas hereditarias (genética bioquímica)
Académica numeraria de la Reial Academia de Farmàcia de Catalunya. Presidente de la Comisión de ética de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH) y vocal del Comité de ética de la investigación del Instituto de Salud Carlos III.

Miembros:

  • Dr. Enrique Galán Gómez. Pediatría, Genética Clínica Catedrático de Pediatría, Jefe de Servicio de Pediatría Facultad de Medicina de la UEX, Hospital Materno Infantil, Hospital Infanta Cristina Badajoz
  • Sr. Juan Manuel Fontanet Sacristán. Especialidad: Farmacéutico especialista en Farmacia Hospitalaria Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud (CatSalut) Barcelona
  • Dr. David Araujo-Vilar. Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición Responsable de la Unidad de Lipodistrofias Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico Universitario de Santiago - Universidad de Santiago de Compostela A Coruña
  • Dra. Elvira Bel Prieto. Legislación y Gestión farmacéuticas Profesora Jubilada de la Universidad de Barcelona.Barcelona
  • Dra. Encarna Guillén Navarro. Pediatría y Genética Médica Jefa de Sección de Genética Médica-Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.Investigadora Principal de IMIB-Arrixaca. Grupo Clínico vinculado CIBERER-ISCIII Profesora Universidad de Murcia. Presidenta (en funciones) AEGH (Asociación Española de Genética Humana)Vocal del Comité de Bioética de España y la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida Murcia
  • Dr. Yerko Pétar Ivanovic Barbeito. Facultativo especialista de área del Hospital Universitario de Canarias en Tenerife, del Servicio Canario de Salud. Unidad de ELA y enfermedades neuromusculares.Médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Tenerife
  • Dr. Antonio Pérez Aytés. Servicio de Neonatología. Pediatra Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia
  • Dña. Thais Pousada. Doctora en ciencias de la Salud. Terapeuta Ocupacional y Enfermera Profesora colaboradora. Contratada Doctora Faculta de Ciencias da Saúde. Universidadde da Coruña.A Coruña
  • Dr. Ramiro de la Cruz Quiroga. Obstetricia y Ginecología, Genética Médico Adjunto Hospital Universitario y Politécnico la Fe.Valencia
  • Dr. Francisco Palau Martínez. Jefe de Servicio de Medicina genética y molecular del Hospital Sant Joan de Déu, Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Director del Institut de Recerca Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Director un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)Barcelona
  • Dr. José María Millán Salvador. Genética Facultativo, Hospital Universitario La Fe Valencia
  • Dr. Óscar Zurriaga Lloréns. Medicina Preventiva y Salud Pública Jefe del Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias. Dir. Gral. de Salud Pública y Adicciones. Generalitat Valenciana Investigador del Área de Investigación de Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la C. Valenciana (FISABIO) Valencia
  • Dr. Antonio Liras Martín. Enfermedades hematológicas raras y ultra-raras Profesor de Fisiología y Coordinador del Grupo de Investigación UCM de Terapias Avanzadas: Génica y Celular.Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Complutense de Madrid. Madrid
  • Dr. José Antonio Sánchez Alcazar.Biología Celular Profesor Titular de Universidad CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide Sevilla
  • Dr. Ignacio Blanco Guillermo. Genética Clínica Coordinador Programa transversal de asesoramiento y genética clínica. Hospital Germans Trias i Pujol Barcelona
  • Dra. Concepción Pérez Hernández. Jefe Clínico, Unidad del Dolor. Hospital Universitario de la Princesa Madrid
  • Adolfo López de Munain. Jefe Clínico del Servicio de Neurología y Director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario Donostia. Director del Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia. San Sebastián
  • Dr. César Salcedo Cánovas. Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología. Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Jefe de Servicio Prof. Dr. M. Clavel-Sainz Nolla y Jefe de Sección Prof. Dr. JL. Villarreal Sanz. Hospital Universitario “Virgen de la Arrixaca” Murcia
  • Eva Bermejo Sánchez. Científico Titular, Jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Responsable de la Sección de Epidemiología y Coordinadora del ECEMC, en la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, del IIER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Directora Científica del Biobanco Nacional del ISCIII. Madrid.
  • Beatriz Martínez Delgado. Científica Titular. Jefa de Unidad de Genética Molecular. Servicio de Diagnóstico Genético.Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).Madrid
  • Dr. Pablo Lapunzina, Pediatra, genetista clínico y molecular, y especialista en Medicina embriofetal. DirectorCoordinador del INGEMM, Departamento de Genética del Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, España. Sus intereses abarcan dismorfología, la genética clínica y genética molecular. Es también el Director Científico del CIBERER Madrid
  • Dr. Luis A. Albajara Velasco. Doctor en Medicina. Especialista en Pediatría. Odontólogo.Coordinador Unidad de Patología Compleja. Hospital La Paz. Madrid, Odontopediatra. Hospital La Luz Quirón. Madrid.
  • Isolina Riaño Galán, Pediatra. Facultativo Especialista Pediatría. Unidad de Endocrinología y Diabetes Infantil. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.
  • Dra. Judith Garcia Villoria, Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona.Adscrita a un grupo CIBER de Enfermedades raras (CIBERER), Unidad 737.Barcelona.

 

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