Detalles de la patología: Distrofia Facioescapulohumeral


    Nombre: Distrofia Facioescapulohumeral
    Patologia1: Distrofia FSH
    Patologia2: Miopatía de Landouzy-Déjerine
    Tipo de patología: Enfermedades Neurológicas Raras

    Descripción:
    La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. La FSHD es una enfermedad familiar poco frecuente; su prevalencia es aproximadamente de 1:20.000, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. La aparición temprana de la enfermedad se asocia con debilidad muscular más generalizada. La primera manifestación es debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos), pero la mayoría de las veces es la afectación del hombro (dificultad para levantar los brazos, aleteo escapular y hombros caídos) la que lleva a los pacientes a consultar a un médico. La enfermedad progresa incluyendo debilidad de la extensión de la muñeca, afectación de los músculos abdominales y debilidad de las extremidades inferiores, principalmente de los músculos extensores de los pies y las rodillas. El patrón de manifestaciones clínicas es variable y se han descrito cuadros atípicos. En casos raros, pueden presentarse signos sensoriales, cardíacos y neurológicos. La FSHD es una enfermedad genética, pero el mecanismo molecular subyacente sigue siendo incierto a pesar de los significativos avances en la identificación de varios de los genes implicados (FRG1, SLC25A4 y DUX4),), sugiriendo que la FSHD es resultado de alteraciones en la diferenciación celular. La anomalía genética se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35). El diagnóstico molecular se basa en la detección de la deleción en la región de repetición D4Z4 en 4q35, considerándose los resultados de la prueba molecular como positivos si el número de repeticiones es inferior a 10/11. Sin embargo, en un 5% de pacientes clínicamente diagnosticados con FSHD no se ha detectado esta anomalía. Se ha registrado una correlación entre el número de repeticiones y la gravedad de la enfermedad. Existen dos variantes del cromosoma 4 (A y B) y la FSHD sólo se manifiesta en portadores de la variante 4qA. La transmisión es autosómica dominante. La penetrancia es incompleta y aproximadamente el 30% de portadores no manifiesta la enfermedad. El mosaicismo puede explicar la aparición de formas graves en niños con padres que no muestran ningún signo de la enfermedad. Por lo tanto, el consejo genético y el diagnóstico prenatal son problemáticos. El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de rigidez y dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio. El tratamiento quirúrgico implica fijación de la escápula y puede suponer una mejora del rango de movimiento de los brazos. El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional, pero la esperanza de vida no se reduce. Revisores expertos Pr Claude DESNUELLE Última actualización: Julio 2007

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