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    El Dr. Rafael Garesse, Jefe de uno de los grupos de investigación del CIBERER, ha sido nombrado rector de la Universidad Autónoma de Madrid. Garesse es doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid y especialista en Bioquímica Clínica. Realizó su tesis doctoral en el Instituto de...
    "CIBERER celebra su décimo aniversario avanzando completamente alineado con los objetivos del Consorcio Internacional sobre Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que son los de llegar a diagnosticar todas las enfermedades raras y desarrollar un mínimo de 200 nuevos tratamientos para el año...
      Orphanet publica tres nuevas fichas de discapacidad sobre enfermedades raras: • Síndrome de rubéola congénita• Enfermedad de Norrie• Deficiencia de MCAD Todas las guías recogidas en Orphanet en castellano, tienen también un punto de acceso directo a través de la web de Orphanet-España: http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/enciclopedia/ Última...
    La recién estrenada terapia con aves rapaces para el tratamiento de niños y adultos con dificultades cognitivas y enfermedades raras arroja los primeros resultados de la mano de un proyecto pionero en España dirigido por cetreros profesionales, terapeutas y psicólogos. El programa, estrenado con...
    Los premios europeos ASPIRE 2017 ‘Jóvenes Investigadores’ de investigación en hemofilia han galardonado, en su primera edición dirigida a menores de 35 años, el estudio presentado por la investigadora y psicóloga María García-Dasí, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La...
    El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en diciembre de 2016 del “Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético”. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet es actualizado...
    La prestigiosa revista Investigación y Ciencia, edición española de Scientific American, ha publicado el artículo "La relevancia de las enfermedades raras" del Dr. Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el IPER del Hospital Sant Joan de Déu, en su número de octubre, conmemorativo...
      Se ha implicado la genética en las enfermedades cardiovasculares y sanguíneas puesto que son enfermedades complejas y es extremadamente difícil encontrar causas genéticas específicas. Sin embargo, se pueden usar los conjuntos de datos genómicos para ayudar a identificar novedosos objetivos...

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