La Asociación de vecinos Costacabana y la Asociación para la Investigación Síndrome de Wolfram preparó programa de conferencias internacionales el 20 de mayo.

El evento contó con la presidenta de AEISW y Delegada la Federación Española de Enfermedades Raras en Andalucía, se desarrolló en Costacabana Almeríam en C/Ruben Dario S/N,

El programa completo, los ponentes y temáticas a tratar se pueden consultar en el siguiente enlace:
http://aswolfram.org/?p=401

Tras el cierre, se realizó una jornada de convivencia, con comida en el Club Jairan y espacio de relajación en la piscina para las familias. 


AEISW
La asociación nace con el objetivo de dar una respuesta eficaz a las necesidades psicosociales de los socios que padecen síndrome de Wolfram.

Sobre el Síndrome de Wolfram
Se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.

La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.

Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).

La elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de DIDMOADUA.

 

Última actualización: 11/05/2017

 

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