Fuiente: Hipofam El pasado 28 de enero la asociación Hipofam entregó al grupo de investigación de Fisiopatología Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR 15.000 € recaudados en varios actos, como por ejemplo un concierto de country en Martorell, un torneo de pádel en Castellar del Vallès, la Busca del Tió en Castellví de Rosanes o la venta solidaria en el instituto de Catellbisbal.

La donación servirá al grupo de investigación para seguir investigando la Hipomagnesemia Familiar. En el acto de entrega participaron la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, la Dra. Anna Meseguer, jefa del grupo de investigación de Fisiopatología Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR, la investigadora Mònica Vall, Antonio Cabrera, presidente de Hipofam, y Susana Carvajal, también de Hipofam. Esta cantidad se añade a las donaciones entregadas previamente por la misma entidad, que desde 2015 ya suman un total de 105.000 €.

Sobre el Síndrome de Hipomagnesemia Familiar

El síndrome de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal.

El síndrome acontece por mutaciones en los genes que codifican por la Claudina-16 o la Claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica a las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle. Esta enfermedad tiene varias manifestaciones provocando la pérdida de la función renal y, en muchos casos, el trasplante en edad pediátrica, así como también, efectos oculares que llevan casi a la ceguera de los pacientes, además de otras muchas manifestaciones clínicas que varían de paciente en paciente. Y es que a pesar de que en muchos casos se parta de la misma mutación genética, la expresión de la enfermedad y sus síntomas son muy diversos.

A día de hoy, tal y como explica la Dra. Meseguer, “el grupo de investigación está enfocado en una mutación concreta en el gen de la Claudina-19 (p.G20D), puesto que es la mutación más frecuente en el sur de Europa.” Para entender el porqué de la variabilidad entre pacientes, el grupo de Fisiopatología Renal está buscando en muestras de sangre y en exosomas de orina (reservorios de información de lo que sucede al riñón) qué procesos biológicos están alterados en la enfermedad, así como aquellos que están presentes en pacientes con una evolución de la enfermedad más severa y ausentes en aquellos que progresan más lentamente. El estudio también incluye el análisis completo de las secuencias que codifican por todos los genes del genoma en todos los pacientes para identificar posibles variantes génicas que puedan ser responsables de la diferente expresión de la enfermedad. Según detalla la investigadora Mònica Vall, “estos estudios se complementan con un modelo celular generado en el laboratorio que contiene la Claudina-19 normal y la mutada para identificar qué otras moléculas se encuentran afectadas por la presencia de la mutación al gen de la Claudina-19.” Este modelo celular también podrá ser utilizado para testar la efectividad de fármacos que puedan interferir o modular la progresión de la enfermedad renal.

Qué es Hipofam

La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar es una asociación sin ánimos de lucro que pretende recaudar fondos y organizar campañas para la información e investigación de esta enfermedad. Para recaudar estos fondos, Hipofam organiza todo tipo de actividades solidarias como por ejemplo actos deportivos o infantiles, chocolatadas, comidas y conciertos a rifas o espectáculos. Además, recibe aportaciones de particulares y empresas como La Obra Social La Caixa y de ayuntamientos como Catellbisbal, Martorell o Castellví de Rosanes.

La Asociación de pacientes Hipofam, lleva desde el 2015 colaborando activamente con el VHIR en la financiación de la investigación de esta enfermedad genética minoritaria a través de un convenio que ha permitido la contratación de la investigadora Mònica Vall, que realiza su tesis doctoral en esta línea de investigación. La línea de investigación de Hipomagnesemia está financiada por el Instituto de Salud Carlos III, a través de convocatorias competitivas.

 

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