Fuente: FVEA | "Las aplicaciones de la genética en la Medicina han sido espectaculares en los últimos años, lo que ha producido una revolución de la medicina genómica que está siendo desbordante y ofrece posibilidades para entender la evolución y encontrar medicinas no sólo personalizadas, sino adecuadas a cada momento de la vida" afirma Federico Pallardó, catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia y miembro del Comité Científico de la Jornada que sobre 'Epigenética para entender las enfermedades raras' se ha celebrado en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, que este año cumple 40 años de vida. En esta cita, nuestra Federación ha estado representada por Almudena Amaya, Miembro de nuestra Junta Directiva.

El Profesor Grisolía ha recordado durante el acto de inauguración, la necesidad de aumentar la financiacnión de la Ciencia básica porque sus descubrimientos "pueden tener especial trascendencia en la calidad de vida humana". Además, en el caso específico de las enfermedades raras, ha destacado la importancia del interés de SM La Reina, Dña Letizia para "dar un adecuado soporte social a las personas que padecen dichas enfermedades".

Entre los ponentes, Ángel Carracedo, Premio Rei Jaume I de Investigación Médica en 2009 quien ha recordado que los trastornos de especto autista, tema del que ha hablado, afecta ya al 1% de los niños que nacen por lo que cada vez es más común, y lo ha asociado a un problema genético de los que, "en más de un 30% de los casos somos capaces de encontrar la causa genética, lo que es muy importante para las familias a la hora de planificar su vida". Carracedo ha explicado el cómo ayuda saber la genética de esta enfermedad también por la cormobilidad que nos puede indicar si el niño puede sufrir otro problema, como, por ejemplo, la discapacidad intelectual que es la cormobilidad más frecuente en el autismo, o las epilepsias, los problemas cardíacos, etc." y, según afirmó el investigador, "si encontramos la causa, podemos encontrar la terapia".

Carracedo ha denunciado que "no en todos sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de forma urgente" pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años "vamos a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo, habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán los años en los que se experimente un mayor desarrollo".

Por otro lado, Carlos Romá, de la Plataforma de Investigación Epigenética CIBEer-UV-INCLIVA, ha explicado cómo las modificaciones epigenéticas debidas a microARN, pequeñas porciones de este ácido nucleico, también usado como mensajero, son capaces de impedir la formación normal de una proteína que origina la llamada enfermedad de Lafora, descrita por uno de los discípulos del premio Nobel Ramón y Cajal, el Dr. Rodríguez Lafora.

Otra de las ponentes, la Dra. Guiomar Pérez de Naclares del Hospital de Álava, ha explicado cómo la herencia de un gen afectado para el desarrollo del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad que ocasiona un enorme apetito en la infancia y trastornos del crecimiento con calcificaciones bajo la piel, tiene un cuadro distinto según el gen afecto procesa del padre o de la madre.

El Dr. Sergio Alonso del Instituto Germans Trías i Pujol ha hablado del cáncer colorrectal y cómo modificaciones de algunos residuos químicos del ADN son capaces de provocar un cáncer en un gen que no tiene mutaciones.

Por último, el Dr. García Giménez del INCLIVA de Valencia, ha hecho un prototipo de protocolo sobre cómo estudiar las enfermedades raras desde el punto de vista epigenético. La epigenética son las modificaciones químicas de algunos extremos de las moléculas de ADN que afectan su función, porque impiden que se formen las proteínas que codifica ese gen, sin necesidades de mutaciones, ha finalizado.

Fuente: FVEA.

Última actualización: 27/07/2018.

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