Almudena Amaya, delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana, asistirá a la charla preparada por la Asociación Retina Comunidad Valenciana que se llevará a cabo en la Fundación Sistemas Genómicos.

La charla correrá a cargo del Dr. Enrique de la Rosa bajo el título “Distrofias hereditarias de la retina: conocerlas para curarlas”.

Las distrofias hereditarias de la retina son las enfermedades que presentan la mayor heterogeneidad genética conocida. Se han identificado más de 250 genes responsables, y se calcula que podría haber alrededor de 400. La caracterización tanto de los genes implicados como de los procesos celulares alterados son claves para diseñar aproximaciones terapéuticas.

En la charla se explicará la complejidad de las distrofias hereditarias y los abordajes de neuroprotección que intentamos desarrollar en el grupo. La neuroprotección puede permitir el tratamiento de los afectados independientemente de la mutación, en tanto en cuanto aún preserven fotorreceptores y un resto de función visual. Pero también es una herramienta para elucidar las bases moleculares y celulares de las patologías que aún están muy poco caracterizadas.

Por último, el Dr. De la Rosa presentará algunos de los avances terapéuticos discutidos en ARVO 2014.

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