Juan Carlos González Coll, Delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Comunidad Valenciana, y Almudena Amaya, Vocal de la Junta Directiva, asisten el 28 de septiembre en la Jornada sobre la Enfermedad de Fabry que organiza el Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA).

La cita, que se desarrolla en el Hospital Clínico Universitario de Valencia se nutre de profesionales sanitarios de toda la geografía española para analizar los principales aspectos de la enfermedad: nefrológicos, cardiológicos, neurológicos.

Además, se abordará la patología desde pediatría y se desarrollará el manejo multidisciplinar de la enfermedad de Fabry así como su tratamiento.

Sobre la Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología hereditaria, progresiva y multisistémica del metabolismo de los glicoesfingolípidos. Afecta de forma típica a varones hemicigotos con una deficiencia del enzima alfa galactosidasa A y se caracteriza por manifestaciones neurológicas (dolor), cutáneas (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopatía y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ictus). La EF es pan-étnica y la prevalencia descrita varía entre 1-5/100.000, pero su prevalencia real puede estar subestimada. Los síntomas clínicos (dolor agudo y crónico, caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesias en las extremidades) se presentan generalmente en la infancia, normalmente entre los 4 y 10 años de edad.

28/09/2016.

 

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