Una de las principales preocupaciones de las familias españolas con enfermedades raras (ER) es el acceso a diagnóstico y tratamiento. De ahí que ésta sea una de las principales áreas a tratar en la III Conferencia EUROPLAN, donde se establecerán las recomendaciones a seguir en la Unión Europea en la materia y su transferencia a los estados miembro.

Las Conferencias EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development) son una herramienta con la que reunir a todos los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades raras y trabajar en el desarrollo de propuestas que se eleven a todos los países de la UE.

En esta tercera edición, organizada por FEDER junto a la biotecnológica Shire, también abordará el estado de la investigación en ER y la calidad asistencial a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia nacionales y las Redes Europeas de Referencia.

Un camino marcado por los pacientes

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años, aunque para el 20% de los afectados esta demora puede llegar a superar incluso los 10 años. La demora en obtener un diagnóstico «priva a las personas de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad, lo que trae como consecuencia un empeoramiento clínico en el 30% de los casos» explica Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Si hablamos de Medicamentos Huérfanos (MMHH) –medicamentos específicos para el tratamiento de las ER-, los avances están estrechamente ligados al desarrollo de la investigación y la actualización de la normativa vigente. Según datos de AELMHU, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, la inversión media para desarrollar un MMHH es de 1.500 millones de euros y se tarda unos 12 o 13 años desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización, aunque sólo 1 de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado.

«Esta es una de las principales razones por las que a día de hoy en Europa tan sólo se cuente con 95 MMHH autorizados, de los cuales, en España tan sólo se han comercializado 53 de ellos», informa Carrión.

En la actualidad, entre las principales novedades de estos últimos tres años desde la última Conferencia EUROPLAN destaca la creación de un grupo de trabajo para abordar el alto impacto sanitario y económico del tratamiento en ER, también aprobado en el último Consejo Interterritorial.

No obstante, «los avances de los que estamos siendo testigos este año son la respuesta a reivindicaciones históricas de la familia FEDER, pero aún queda ver cómo se traducirán en la práctica y, sin duda alguna, la III Conferencia EUROPLAN es una buena herramienta para sentar las bases de a dónde queremos ir en materia de diagnóstico y tratamiento» concluye Carrión.

Última actualización: 25/10/2017.

 

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