Fundación Síndrome de Dravet reclama más inversión en investigación en el Día Nacional de la Epilepsia
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Dravet Syndrome Foundation (Delegación en España)-DSF eu
Fuente: Fundación Síndrome de Dravet. Hoy, lunes 24 de mayo, se conmemora el Día Nacional de la Epilepsia. La epilepsia, que afecta a unas 400.000 personas en España, es un grupo de trastornos heterogéneos en los que las crisis epilépticas son el síntoma de presentación. Impacta en el neurodesarrollo y la calidad de vida de quien la padece y tiene una tasa de mortalidad de dos a tres veces mayor que la de la población general</p><p>
Cada año se diagnostican 20.000 nuevos casos de epilepsia. Puede aparecer en todas las edades, desde el recién nacido hasta el anciano. La detección temprana y, siempre que sea posible, el diagnóstico precoz y la elección de los tratamientos más adecuados (farmacológicos o quirúrgicos) son de suma importancia. Se necesita, por tanto, el avance de la investigación que identifique las causas, consecuencias y tratamientos más eficientes de la epilepsia</p><p>
En el Día Nacional de la Epilepsia, desde Fundación Síndrome de Dravet reclaman más inversión en investigación. Y es que, según los últimos datos disponibles de Eurostat, la Oficina Europea de Estadística, en 2019 España invirtió 303 euros por habitante al sector, menos de la mitad que la media europea (685,6 euros por persona) y muy lejos de países como Dinamarca, Suecia y Noruega, que superan los 1.500 euros por habitante, o Bélgica y Alemania, que superan los 1.300 euros</p><p>
El déficit de inversión en I+D en nuestro país es crónico e intensamente denunciado por pacientes con patologías minoritarias. “Es preocupante que no se pongan en marcha políticas que incentiven de manera importante el incremento inmediato de la inversión en I+D y que aligeren la carga burocrática para el acceso a fondos públicos”, lamenta José Ángel Aibar, presidente de Fundación Síndrome de Dravet. “Los pacientes con enfermedades raras, donde ya de por sí hay cierta escasez en fondos para la investigación, necesitamos de una vez que aumenten los fondos para la ciencia de manera sustancial y sin más dilación, ya que el tiempo siempre corre en nuestra contra”</p><p>
El paciente paga la investigación de su dolencia"
Conscientes de la falta de fondos públicos para investigación, Fundación Síndrome de Dravet dedica gran parte de sus recursos a financiar proyectos de investigación de alto interés, entre los que se encuentran los dos que han sido seleccionados como parte de su reciente Convocatoria de Proyectos Innovadores de Investigación en Terapias Avanzadas para el Síndrome de Dravet, una forma rara y catastrófica de epilepsia que comienza en el primer año de vida y que, a partir del segundo año, los pacientes desarrollan graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como importantes problemas conductuales y elevado riesgo de mortalidad prematura</p><p>
Como parte de esta convocatoria abierta de investigación, por un lado, el Dr. Massimo Mantegazza, director de investigación y jefe de grupo en el Instituto de Farmacología Molecular y Celular (IPMC), del CNRS y la Universidad de la Costa Azul franceses, trabajará en el desarrollo de una terapia para el síndrome de Dravet con aplicación nasal de colecistoquinina recombinante. Por otro lado, el Dr. Rubén Hernández-Alcoceba y su equipo del Programa de Terapia Génica del Cima Universidad de Navarra estudiarán las respuestas inflamatorias contra los vectores adenovirales con el fin de mejorar la seguridad y eficacia de la terapia génica para el síndrome de Dravet</p><p>
Por tanto, Fundación Síndrome de Dravet mantiene así su compromiso con la investigación en esta enfermedad rara y patologías relacionadas, y reclama más inversión en ciencia que evite en el futuro que sean los propios pacientes los que financien sus tratamientos y terapias en desarrollo</p><p>
Sobre el síndrome de Dravet"
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura</p><p>
Sobre Fundación Síndrome de Dravet"
La Fundación Síndrome de Dravet, organización global en la defensa y representación de los pacientes y familias con esta patología, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad</p><p>
Como parte de su acción nacional e internacional, la Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Federación Española de Epilepsia, Feder, Eurordis, Rare Epilespy Network, Alliance for Regenerative Medicine, Global Genes RARE Foundation Alliance, Patient Engaged for Medicines Development, y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora</p><p>
Última actualización 24/05/2021"
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