La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) renuevan su colaboración y en esta ocasión incorporan un objetivo muy concreto: medir el retraso diagnóstico que sufren quienes conviven con estas patologías en España.

La sinergia entre ambas entidades se remonta años atrás, desde el nacimiento del CIBERER en 2006. Seis años después, ambas entidades formalizaron su colaboración y, desde entonces hasta ahora, han trabajado conjuntamente para intercambiar y divulgar información, resolver consultas de pacientes y profesionales de salud, la búsqueda activa de familias afectadas por una enfermedad con el fin de fomentar determinadas líneas de investigación o la realización conjunta de actividades formativas e informativas.

Hoy, ambas entidades dan un paso más al frente en su trayectoria. Porque «casi la mitad del colectivo ha esperado más de 4 años para poner nombre a la enfermedad; el 20% de ellos ha tenido que esperar más de una década» ha explicado Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación.

Datos que se extraen de más de 1.576 personas y familiares que participaron en el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio) y que tendrán continuidad con esta iniciativa de FEDER y CIBERER. Ambas entidades se han propuesto medir el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico.

La principal diferencia respecto al Estudio ENSERio es que esta investigación se basará en datos clínicos y se centrará a nivel autonómico, «analizando los desplazamientos y el peregrinaje que siguen los pacientes hasta la obtención de un nombre para la enfermedad» ha avanzado Ancochea.

Todo ello, permitirá además cuantificar cuántas pruebas fueron necesarias hasta la consecución del diagnóstico, el número de especialistas visitados o el número de desplazamientos realizados hasta su obtención. Un análisis que FEDER y CIBERER ya han comenzado a realizar en la Comunidad de Madrid, que es precisamente a la que mayor número de pacientes con enfermedades raras se desplazan tal y como se recoge en el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio, 2017)

A este precedente, que ha supuesto un piloto de este nuevo proyecto, se sumarán dos comunidades autónomas con el objetivo de ampliar esta realidad cuantificada en la Comunidad de Madrid.

Integrando a los pacientes, como perspectiva de futuro

Uno de los principales valores que han destacado desde FEDER es la incorporación de la perspectiva de los pacientes en sus comités de asesoramiento. Uno de los ejemplos más recientes es la creación del Comité Asesor de Pacientes (CAP), impulsado hace casi dos años e integrando a representantes del movimiento asociativo.

A este hito, le precede la oportunidad que brindó el CIBERER a FEDER de formar parte del Comité Científico Asesor Externo, órgano de apoyo y asesoramiento científico. Con ello, trabajan juntos bajo la reconocida necesidad de la coordinación frente a los problemas más urgentes del colectivo.

Última actualización 11/04/2019

 

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