La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde el 1 al 3 de octubre, nuestra directora, Alba Ancochea está viajando junto a este Comité Asesor para conocer las principales líneas de investigación sobre Enfermedades Raras.

Durante estos tres días, nos hemos trasladado a Santiago de Compostela, Zaragoza y Tenerife para visitar los tres grupos de CIBERER y para conocer dos grupos clínicos vinculados. Gracias a estas jornadas, hemos tenido la oportunidad de conocer de primera mano el grupo de investigación que lidera María Luz Couce en el Hospital Clínico Universitario de Santiago y el cual, tiene como líneas prioritarias el cribado neonatal, la implantación de la genómica al diagnóstico clínico en pediatría, el diagnóstico y detección de las enfermedades liposomales, la aplicación de nuevas terapéuticas en enfermedades raras y la nutrición. Además pudimos conocer el trabajo de Angel Carracedo en la Universidad de Santiago, centrado en los estudios genéticos. Por otra parte, también hemos podido visitar las instalaciones de Innopharma, una iniciativa gallega para el descubrimiento temprano de fármacos que aporta apoyo tecnológico para potenciar el sector farmacéutico en Galicia. 

Continuando con nuestro viaje, el día 2 nos trasladamos hasta la La Laguna, en Tenerife para conocer de cerca, el grupo de investigación de Eduardo Salido, el cual se centra en las Enfermedades Renales Hereditarias y los Trastornos Congénitos del Metabolismo. Durante esta visita, tuvimos la oportunidad de trasladarnos a Orfan Biotech, una empresa dedicada a la investigación y desarrollo de nuevos compuestos basados en pequeñas moléculas para el tratamiento de enfermedades raras.

Para finalizar nuestro recorrido, regresamos a la península, concretamente al Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza para visitar al Grupo de Investigación de Feliciano Ramos y para visitar el grupo de Julio Montoya de la Universidad de Zaragoza 

A través de estos equipos de trabajo que forman parte del CIBERER se conseguirá cubrir necesidades comunes del colectivo de pacientes y familiares con enfermedades raras como el diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz, mejorando de esta manera, la calidad de vida de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna de estas patologías.

Última actualización 03/10/2019

 

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