La Asociación Española de Síndrome de Lowe (www.sindromelowe.es), ASLE en adelante, en colaboración con el grupo U-703 de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) han iniciado un proyecto de investigación de dicha enfermedad.

Se trata del proyecto #LoweResearchProject y de forma inicial cuenta con el apoyo económico del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Además, el próximo 1 de diciembre se realizará el Primer Encuentro Científico-Familiar, en el auditorio de Dr. Plaza del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (se adjunta programa).

El Síndrome de Lowe es una enfermedad ultra-rara que afecta solo a los niños varones y que tiene una prevalencia de dos casos por cada millón de habitantes. Se manifiesta con diferentes grados de afectación a nivel cerebral, ocular y renal. Dicha enfermedad es conocida como el síndrome cerebro-oculo-renal y su origen es de tipo genético, en concreto, en relación con el gen OCRL (Oculo Cerebro Renal de Lowe).

El estado del arte actual en las diferentes dimensiones de la enfermedad (físico, psíquico y social) es muy precario. Por esta razón desde el Hospital St.Joan de Déu, en estrecha colaboración con ASLE, CIBERER, la Federación Española de Enfermedades Raras y Eurordis (European Organization of Rare Diseases) y con el ánimo de luchar por un mejor conocimiento y una mayor calidad de vida de los niños y sus cuidadores, inicia dicho proyecto de investigación basado en la Inteligencia Colectiva.

Se trata de un verdadero trabajo colaborativo entre investigadores, padres y clínicos. Gracias a esta metodología de trabajo, mediante la aproximación del conocimiento de los médicos especializados y de los cuidadores de los niños y jóvenes con la enfermedad, se generará nuevo conocimiento sobre la enfermedad y sus complicaciones que permitirán una mejor descripción de su historia natural, así como ofrecer a los profesionales información y guías de práctica clínica que puedan ser útiles en su abordaje de la enfermedad.

Agradecemos hagáis la máxima difusión, con el ánimo también de poder llegar a contactar todos los pacientes posibles que existan en nuestro país.

Para más información sobre dicho acto, podéis contactar con: 

- Información sobre la Jornada y Atención a familias. Sra. Lina Carranza  
- Información científico-médica. Dra. Mercedes Serrano (Investigadora del CIBERER)

PROGRAMA I ENCUENTRO ASLE

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