Sobre las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

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¿Qué es una Enfermedad Rara?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuantas personas afecta?

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?

 

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

 

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

 

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

 Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
 Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
 El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
 En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?

 

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.

Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.

Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.

Actualmente estamos enfocado nuestro trabajo teniendo en cuenta que dos de cada tres Enfermedades Poco Frecuentes aparecen antes de los dos años y que el ámbito educativo es uno de los principales aspectos en los que los afectados se sienten discriminados (29,84%). Por eso, queremos que, desde un primer momento, la sociedad perciba a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.

Por eso, desde FEDER estamos llevando a cabo proyectos como Las Enfermedades Raras van al cole con Federito, del que se han beneficiado en su totalidad 17.301 niños y Asume un reto poco frecuente a través de los cuales hemos conseguido sensibilizar a 7.211 alumnos.

Por otro lado, hay que tener en cuenta que el 65% de ellas son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes es otra de nuestras prioridades a medio largo plazo. En este aspecto, lo que más nos preocupa es la adecuación de los puestos de trabajo.

En el caso de empleos públicos, la Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento correcto en relación a las necesidades de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes que vayan a desempeñar su labor.

Sin embargo, en el caso del sector privado, la ley no obliga a desarrollar esta adecuación. Por eso, desde FEDER, buscamos fomentar un Estatuto de los Trabajadores que recoja el procedimiento legal para poder hacer efectivo el derecho a la adaptación del puesto de trabajo en las empresas con una plantilla superior a 50 trabajadores.

Por otro lado, convivir con una enfermedad poco frecuente significa enfrentarse a una serie de características propias que se plantean a lo largo del proceso por el que camina la persona afectada y su familia.

Todas estas características suelen conllevar secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas, lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a la aparición de problemas de gran impacto.

Por este motivo, es imprescindible que la atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.